朱燕萍 孫 瀾

南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院，江蘇蘇州，215000

臨床資料患者，女，17歲。因左股內(nèi)側(cè)囊腫1個(gè)月就診?；颊?個(gè)月前無(wú)明顯誘因下于左股內(nèi)側(cè)出現(xiàn)一枚囊腫，逐漸長(zhǎng)大至鴿蛋大，無(wú)明顯疼痛、瘙癢等自覺(jué)癥狀，周?chē)つw膚色正常，期間未予治療。

體格檢查：一般情況可，各系統(tǒng)檢查無(wú)異常。皮膚科檢查:患者左股內(nèi)側(cè)可見(jiàn)一枚灰白色約4.0 cm×3.4 cm腫物，邊界清楚，周?chē)つw外觀正常(圖1)，表面完整，未見(jiàn)流液，觸診可及皮下囊性腫物，質(zhì)地中等，活動(dòng)度可。

圖1 左下肢股內(nèi)側(cè)可見(jiàn)一枚灰白色腫物，邊界清楚，周?chē)つw外觀正常

為進(jìn)一步診治，于2019年9月11日局部麻醉下行腫物切除術(shù)，術(shù)中可見(jiàn)清澈黏液，腫物送病理檢查。HE染色示表皮正常，皮膚組織真皮層及皮下組織內(nèi)見(jiàn)一囊腫，與表皮不相連，囊腫壁可見(jiàn)較多乳頭狀突起，囊壁覆以假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮，囊內(nèi)及周?chē)窗l(fā)現(xiàn)軟骨、平滑肌及炎細(xì)胞浸潤(rùn)(圖2)。

免疫組化示：上皮膜抗原(EMA)、CK7、CK8/CK18、CK19、ER、PR、E-Cca均為陽(yáng)性， S-100個(gè)別陽(yáng)性，大囊腫病液體蛋白15(GCDFP-15)、癌胚抗原(CEA)、平滑肌肌動(dòng)蛋白(SMA)均為陰性(圖3)。

圖2 2a：囊腫壁可見(jiàn)較多乳頭狀突起(HE,×100);2b：囊壁覆以假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮(HE,×400) 圖3 3a:EMA(+)；3b：假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮PR(+)；3c:假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮ER(+);3d:GCDPF-15(-)；(3a～3d，EliVision法，×100)

診斷：皮膚纖毛囊腫。治療及預(yù)后：皮膚纖毛囊腫屬于良性病變，一般予手術(shù)切除，術(shù)后復(fù)發(fā)可能性極低。

討論皮膚纖毛囊腫是一種少見(jiàn)的皮膚良性疾病，常好發(fā)于育齡期女性，下肢為好發(fā)部位，其他如手指、背部、頭皮等部位也可發(fā)生，偶可見(jiàn)于男性。該病變常單發(fā)，直徑通常為數(shù)厘米，可為單房性或多房性，充滿清澈或琥珀色液體，囊腫位于皮膚組織真皮層及皮下組織內(nèi)，與表皮不相連，囊腫壁可見(jiàn)較多乳頭狀突起，囊壁覆以假?gòu)?fù)層纖毛柱狀或立方形上皮，類(lèi)似輸卵管上皮，無(wú)胞質(zhì)內(nèi)分泌物，囊內(nèi)及周?chē)窗l(fā)現(xiàn)軟骨、平滑肌及炎細(xì)胞浸潤(rùn)，臨床常無(wú)明顯癥狀。

皮膚纖毛囊腫的起源存在兩種學(xué)說(shuō)[1-4]：①M(fèi)üllerian ducts起源學(xué)說(shuō)，該學(xué)說(shuō)認(rèn)為，Müllerian ducts最終可分化成女性的輸卵管、子宮和部分陰道。因此，Müllerian ducts起源的皮膚纖毛囊腫可以認(rèn)為是在胚胎發(fā)育早期所形成的異位輸卵管上皮。在胚胎發(fā)育早期，Müllerian ducts的內(nèi)皮細(xì)胞遷移至側(cè)中胚葉，其中，大部分集中在可以分化為下肢的部位，這些細(xì)胞在青春期第二性征發(fā)育時(shí)，受到性激素的刺激后，開(kāi)始分泌漿液，形成囊腫。免疫組化標(biāo)記上皮膜抗原(EMA)、雌激素受體(ER)、孕酮受體(PR)為陽(yáng)性[1,4]，因此，Müllerian ducts起源的皮膚纖毛囊腫常見(jiàn)于育齡期女性。②小汗腺纖毛上皮化生學(xué)說(shuō)，常見(jiàn)于男性及女性不典型位置的囊腫如手指、背部等部位的皮膚纖毛囊腫[1]。囊腫被覆雙側(cè)上皮細(xì)胞，內(nèi)層上皮細(xì)胞表達(dá)大囊腫病液體蛋白15(GCDPF-15)和癌胚抗原(CEA)，外層肌上皮細(xì)胞表達(dá)S-100，雌激素受體(ER)、孕酮受體(PR)陰性，提示上皮細(xì)胞起源[1,4]。本病例發(fā)生于17歲女性患者股內(nèi)側(cè)，免疫組化示上皮膜抗原(EMA)、細(xì)胞角蛋白(CK7、CK8/CK18、CK19)、雌激素受體(ER)、孕酮受體(PR)均為陽(yáng)性，而大囊腫病液體蛋白15(GCDFP-15)、癌胚抗原(CEA)，因此考慮Müllerian ducts起源。該病例發(fā)生于育齡期女性下肢部位，屬于皮膚纖毛囊腫的典型病例，目前國(guó)內(nèi)報(bào)道較少。

該病應(yīng)該與支氣管源性囊腫鑒別[5]，后者是一種胚胎時(shí)期氣管、支氣管樹(shù)或者肺芽發(fā)育異常所致的先天性支氣管囊性變，此病多見(jiàn)于兒童[5,7]，好發(fā)部位是胸骨上切跡，胸骨前區(qū)域，頸部和肩骨。臨床上多無(wú)特異性表現(xiàn)，多表現(xiàn)為囊性腫塊[6,7]，極易發(fā)生誤診或漏診，診斷需結(jié)合組織病理檢查。其病理特點(diǎn)為：囊壁有假?gòu)?fù)層呼吸道纖毛柱狀上皮細(xì)胞和杯狀細(xì)胞存在，也可見(jiàn)平滑肌和軟管。