金 敏

福建省公安消防醫(yī)院 福州 350003

QT延長(zhǎng)綜合征指心電圖上具有QT間期延長(zhǎng)，室性心律失常，常合并暈厥、猝死的一種綜合征［1－2］，本病常以暈厥、抽搐發(fā)病而被誤診為癲癇等。我院1987－02—2011－02以及國(guó)內(nèi)2003－01—2013－01有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道QT延長(zhǎng)綜合征患者12例，其中本院4例，文獻(xiàn)報(bào)道8例，首診誤診10例（83.3%）。現(xiàn)分析如下。

1 臨床資料

1.1一般資料本組患者12例，女9例，男3例；年齡13～68歲，平均32.3歲。發(fā)病至確診時(shí)間1d～2周，病程1h～32a，誤診時(shí)間5h～32a。家族中有猝死史5例，QT延長(zhǎng)3例，活動(dòng)性暈厥、抽搐2例。誘發(fā)因素：受驚4例，過(guò)度勞累3例，聲音刺激1例。

1.2臨床表現(xiàn)先兆癥狀：頭暈、胸悶、視物模糊6例，頭暈、惡心、軟弱無(wú)力、面色蒼白2例，胸悶、心悸、氣短2例，心前區(qū)痛，胸骨后明顯，并向左肩放射1例，抽搐、意識(shí)喪失12例，伴尿失禁，每次發(fā)作幾秒至20min。

1.3輔助檢查常規(guī)心電圖QT間期0.48～0.68s11例，1例入院時(shí)QT間期無(wú)延長(zhǎng)，心電監(jiān)測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)QT間期為0.52s，TdP發(fā)作4次。U.T異常8例，室早（多源性、頻發(fā)、成對(duì)）5例，Holter 1例，偶發(fā)多源性室早、成對(duì)室早、尖端扭轉(zhuǎn)型室早（TdP）。心臟彩超6例，未見(jiàn)異常，頸動(dòng)脈彩超2例，未見(jiàn)異常，頭顱CT 3例，未見(jiàn)異常。血清鉀2.8～3.40 mmol／L 4例，心肌酶、肌鈣蛋白1例未見(jiàn)異常，病毒性特異性IgM＜1：320 1例。

1.4診治與轉(zhuǎn)歸本組患者除1例心前區(qū)劇痛發(fā)病外，其余11例均以暈厥、抽搐就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或本院急診科、神經(jīng)內(nèi)科，先后5例被誤診為癲癇，3例誤診為腦供血不足，另2例分別被誤診為急性心肌梗死（AMI）和病毒性心肌炎，2例初診時(shí)即確診為QT延長(zhǎng)綜合征。入院后完善相關(guān)檢查（腦電圖、心肌酶、病毒性特異性IgM、肌鈣蛋白、頭顱CT）予以排除，經(jīng)常規(guī)心電圖、動(dòng)態(tài)心電圖、心電監(jiān)護(hù)先后發(fā)現(xiàn)QT間期延長(zhǎng)（0.48～0.68s）、T波與 U波異常、短陣尖端扭轉(zhuǎn)型室速，少數(shù)患者伴血鉀偏低（2.8～3.3mmol／L），給予汀冬氨酸鉀鎂、利多卡因、β－受體阻滯劑（美托洛爾）等靜滴，QT恢復(fù)正常，病情穩(wěn)定，無(wú)暈厥、抽搐發(fā)生；其中2例給予上述處理后未見(jiàn)QT間期縮短，而安裝永久性起搏器，隨訪2～3a病情穩(wěn)定，未再發(fā)作。

2 討論

2.1長(zhǎng)QT綜合征（LQTS）發(fā)生心律失常機(jī)制及誘因90年初有學(xué)者發(fā)現(xiàn)心臟內(nèi)膜下有一種特殊的細(xì)胞，由于各層心肌細(xì)胞間離子通道表達(dá)不一致，各層心肌細(xì)胞的動(dòng)作電位（APD）各不一致，特別是M細(xì)胞由于表達(dá)更多的晚鈉通道而鉀通道的快激活成分（IKs）密度較小，其APD最長(zhǎng)，從而產(chǎn)生了跨室壁復(fù)極離散度（TDR）。當(dāng)某些表達(dá)離子通道發(fā)生突變時(shí)，這種效應(yīng)被放大，導(dǎo)致TDR的增加，使得各層心肌的不應(yīng)期離散度也增加，為折返的形成提供條件，而M細(xì)胞的ADP過(guò)度增加導(dǎo)致各種觸發(fā)活動(dòng)，特別是早期后除極（EADs），從而形成 RonT的室早，誘發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室速（TdP）［1－3］。

LQTS的誘因：本組8例（66.7%）有明確的發(fā)病誘因，如恐懼、生氣、驚嚇、精神緊張等，4例（33.3%）因夜間睡眠中受驚后誘發(fā)，3例（25%）勞累后誘發(fā)，1例（8.3%）受強(qiáng)烈聲音刺激后誘發(fā)。先兆癥狀常為頭暈、胸悶、視物模糊。

2.2 LQTS的暈厥鑒別診斷LQTS是由于先天遺傳性或后天獲得性因素，導(dǎo)致心肌細(xì)胞膜離子通道異常，使心肌細(xì)胞復(fù)極時(shí)間延長(zhǎng)，從而誘發(fā)TdP，臨床以反復(fù)發(fā)作的暈厥、抽搐，甚至猝死，心電圖表現(xiàn)為QT間期延長(zhǎng)，85%的心臟性暈厥發(fā)生于體力勞動(dòng)、情緒激動(dòng)時(shí)，強(qiáng)烈聲音刺激也可發(fā)生于睡眠、休息時(shí)，家族史中有無(wú)法解釋的猝死史［4－5］。本組5例（41.7%）家族中有猝死史，3例（25%）有 QT延長(zhǎng)史。反復(fù)發(fā)生的暈厥、抽搐易與癲癇相混淆，癲癇發(fā)作前常有味覺(jué)、嗅覺(jué)改變、上腹部異常感覺(jué)、自動(dòng)癥等，暈厥、抽搐時(shí)伴肌陣攣或角弓反張，二便失禁，舌咬傷，發(fā)作后意識(shí)障礙，肢體強(qiáng)直陣攣性發(fā)作，局部定位體征［6］。腦電圖癲癇波同時(shí)記錄心電圖有助鑒別，最近研究表明，LQTS患者特別LQTS可發(fā)生癲癇［4］。

2.3 LQTS誤診原因（1）急診科、臨床科醫(yī)生對(duì)本病缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，加上臨床表現(xiàn)缺乏特異性，醫(yī)生的定勢(shì)思維，先入為主，被一些表面現(xiàn)象所迷惑，鑒別診斷時(shí)只看到暈厥、抽搐、尿失禁即草率診斷癲癇，未及時(shí)檢測(cè)心電圖。本組5例（41.7%）因暈厥、抽搐就診神經(jīng)內(nèi)科，被誤診為癲癇。1例反復(fù)發(fā)作暈厥、抽搐10a，長(zhǎng)期按癲癇處理可自行緩解，最近一次發(fā)作時(shí)心電圖示TdP，發(fā)作前QT 0.62s，U波、T波均增寬，血清鉀3.25mmol／L，家族中父猝死，給予美托洛爾、電擊等，QT縮短至0.39s，長(zhǎng)期服用美托洛爾，隨訪2a無(wú)發(fā)作。另1例以胸骨后劇痛向左肩放射，伴大汗，常規(guī)心電圖示QT 0.46s伴ST－T異常，以急性心梗（AMI）處理，經(jīng)查心肌酶、肌鈣蛋白均無(wú)異常，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)QT 0.57s，疼痛發(fā)作時(shí)見(jiàn)TdP，經(jīng)心前區(qū)叩擊，口服美托洛爾后緩解，確診為L(zhǎng)QTS。另1例65歲，以頭暈伴陣發(fā)性暈厥、抽搐、尿失禁急診以腦梗死治療，當(dāng)即查頭顱CT未見(jiàn)異常，又以癲癇處理，心電監(jiān)護(hù)中示頻發(fā)室早，QT 0.58s并TdP，血鉀3.0mmol／L，給予相應(yīng)急救處理，靜滴鉀、鎂后癥狀緩解，1周后心電圖正常，QT 0.36s，長(zhǎng)期服用β受體阻滯劑，隨訪2a無(wú)復(fù)發(fā)，確診為L(zhǎng)QTS。（2）遺漏家族史詢問(wèn)。本組5例（41.7%）家族史有猝死史，3例（25%）QT延長(zhǎng)史，均在明確診斷后追問(wèn)病史時(shí)才獲知，所以家族成員的心電圖篩查對(duì)發(fā)現(xiàn)親屬中的QT間期延長(zhǎng)十分重要。由于大部分先天性LQTS是遺傳獲得的，且猝死中50%為患者的首發(fā)癥狀［5］。家族史無(wú)法解釋的暈厥、抽搐史應(yīng)懷疑LQTS。（3）未能作深入的檢查。由于暈厥發(fā)生時(shí)間短，常規(guī)心電圖難以捕捉到與暈厥相關(guān)的心律失常，所以Holtel檢查可確定癥狀和心律失常的相關(guān)性，對(duì)診斷心源性暈厥有重要臨床應(yīng)用價(jià)值［7］。本組1例，女性，46歲，32a前開(kāi)始反復(fù)暈厥，發(fā)作時(shí)伴心悸、意識(shí)喪失、肢體抽動(dòng)、尿失禁，持續(xù)幾秒鐘至20min，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院長(zhǎng)期按癲癇治療，一直到12a前因暈厥時(shí)才經(jīng)心電圖檢查發(fā)現(xiàn)心率42次／min，QT 0.60s，心電監(jiān)護(hù)有短陣室速，Holtel示心率51次／min，QT 0.62s，QTc 0.74s，確診 LQTS，給予補(bǔ)鉀、鎂，口服心得安，未見(jiàn)QT縮短，遂安裝起搏器，術(shù)后仍服心得安，QT 0.48s，病情穩(wěn)定后定期隨訪。

3 討論

LQTS是由于心室復(fù)極延遲導(dǎo)致QT間期延長(zhǎng)，T波異常，易產(chǎn)生室性心律失常，尤其TdP。反復(fù)發(fā)作的暈厥、抽搐甚至猝死為其特征。根據(jù)病因分為先天性LQTS和獲得性LQTS，依據(jù)參與的離子通道和基因不同，先天性分為6個(gè)亞型（LQT1～6），后天獲得性與心肌局部缺血、慢性心衰、心動(dòng)過(guò)緩、電解質(zhì)異常和應(yīng)用某些藥物有關(guān)［8］。目前，LQTS治療包括抗腎上腺素治療、埋藏式心律轉(zhuǎn)變除顫器（TCD）和基因治療?？鼓I上腺素治療是主要的治療方法，包括β－受體阻滯劑和左心交感神經(jīng)切除術(shù)。明確診斷LQTS的患者除藥物、手術(shù)和器械治療外，無(wú)論何種基因類型，都應(yīng)避免可觸發(fā)心臟事件的環(huán)境刺激，避免服用對(duì)心室復(fù)極有影響的藥物。

為防止以暈厥、抽搐發(fā)病的LQTS誤診，臨床醫(yī)生、急診科醫(yī)生應(yīng)拓寬醫(yī)學(xué)知識(shí)，掌握必要的其他學(xué)科知識(shí)，提高專業(yè)水平，才能敏銳觀察病情，尋找關(guān)鍵性癥狀體征，及早完善醫(yī)技檢查（心電圖、動(dòng)態(tài)心電圖、超聲心動(dòng)圖、腦電圖等）；全面采集病史，特別是家族中猝死、QT延長(zhǎng)史以及用藥史等，綜合分析病情，克服先入為主的定勢(shì)思維；Holter在暈厥診斷中具有至關(guān)重要作用，由于心律失常非持續(xù)性發(fā)生，常規(guī)心電圖陽(yáng)性率低，為獲得暈厥時(shí)心電圖資料，需反復(fù)Holter檢查，必要時(shí)可安裝埋藏式心電記錄儀，監(jiān)測(cè)心電變化；盡管腦電圖對(duì)暈厥的診斷無(wú)特異性，但與Holter結(jié)合對(duì)反復(fù)暈厥患者具有診斷和鑒別診斷價(jià)值。

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