孕婦血液學(xué)檢查在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用分析

蔣麗

預(yù)防出生缺陷可以有效提高我國人口素質(zhì)，血清學(xué)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷效果明顯，本文選取9124例孕婦，對其進(jìn)行血液學(xué)檢查，具有較高診斷價(jià)值，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取本院2009年1月～2013年6月9124例孕婦，年齡22～46歲，≥35歲者482例，早孕者3508例，中孕5616例。篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦534例，年齡(28.5±1.8)歲，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦年齡(28.1±2.2)歲，兩者間年齡差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。

1.2方法 所有孕婦均應(yīng)用血清學(xué)篩查法，空腹采集靜脈血3 ml進(jìn)行離心處理，分離上清，全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫法觀察孕早期血清PAPP-A、Freeβ-HCG濃度，孕中期血清AFP、μE3、Freeβ-HCG濃度。DS高風(fēng)險(xiǎn)切割值為1 ∶ 270，18-三體高風(fēng)險(xiǎn)切割值1 ∶ 350，PAPP-A參考值>0.42 MoM，AFP參考值0.7～2.0 MoM，F(xiàn)reeβ-HCG參考值0.25～2.05 MoM，μE3參考值0.7～2.5 MoM。篩查高風(fēng)險(xiǎn)和單項(xiàng)指標(biāo)異常且孕20～22周四維彩超示B超軟指標(biāo)異常者，可應(yīng)用羊水產(chǎn)前診斷法。NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需提高B超監(jiān)測力度[1]。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 所有數(shù)據(jù)均應(yīng)用SPSS18.0軟件統(tǒng)計(jì)處理，計(jì)數(shù)資料以χ2檢驗(yàn)，P<0.05表示差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

在本文所選取的9124例孕婦中篩查出DS、18-三體、NTD高風(fēng)險(xiǎn)分別為436例、46例、52例，陽性率分別為4.8%、0.50%、0.57%，總篩查陽性率為5.9%。3508例早孕篩查高風(fēng)險(xiǎn)221例，其中DS 199例，18-三體22例；5616例中孕產(chǎn)婦篩查高風(fēng)險(xiǎn)313例，其中DS 237例，18-三體24例，NTD 52例。低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中單項(xiàng)指標(biāo)異常及B超軟指標(biāo)異常者133例。高風(fēng)險(xiǎn)534例孕婦中有292例孕婦接受羊水染色體分析，發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目異常者10例，其中有DS 7例、18-三體1例、性染色體異常2例；染色體結(jié)構(gòu)異常者7例，其中臂間倒位者1例、部分缺失者1例、易位者1例、平衡易位者4例；孕中期篩查NTD高風(fēng)險(xiǎn)52例孕婦中B超診斷脊柱裂或腦畸形者6例，總檢出陽性率4.3%，比正常值要高。

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦妊娠結(jié)局進(jìn)行篩查，流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、羊水過少或過多、圍生期胎兒死亡等異常發(fā)生率為24.9%(133/534)，低風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦則為1.34%(115/8590)，兩組差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。

應(yīng)用染色體分析診斷結(jié)果用作金標(biāo)準(zhǔn)，分析篩查高風(fēng)險(xiǎn)、單項(xiàng)指標(biāo)異常及B超軟指標(biāo)異常孕婦產(chǎn)前診斷情況，如表1所示，單項(xiàng)指標(biāo)異常及B超軟指標(biāo)診斷結(jié)果更為準(zhǔn)確，可降低漏診率。

表1 產(chǎn)婦篩查情況對比

3 討論

孕婦在孕期經(jīng)無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦選擇性予以介入產(chǎn)前診斷，可以最大程度降低DS與其它嚴(yán)重缺陷癥狀患兒出生，在目前產(chǎn)前診斷具有重要作用。孕早、中期孕婦應(yīng)用血清標(biāo)志物聯(lián)合篩查可以避免產(chǎn)前診斷所產(chǎn)生的盲目性，應(yīng)用較為簡單，是一種無創(chuàng)性、有效性的產(chǎn)前篩查方法[2]。

DS胎兒出現(xiàn)時(shí)往往在孕婦血清內(nèi)AFP含量顯著減少，其應(yīng)用時(shí)間較早，但是初期并無明顯特異性。Freeβ-HCG在孕18～21周時(shí)可以敏感檢測到DS，有資料顯示60%染色體異常胎兒在孕中期時(shí)Freeβ-HCG均表現(xiàn)異常。AFP、Freeβ-HCG聯(lián)合篩查能夠增加篩選區(qū)域，有效鑒別異常與正常妊娠，在當(dāng)前應(yīng)用較為廣泛。若無一項(xiàng)與陽性標(biāo)準(zhǔn)相符，往往需借用各項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行相互驗(yàn)證，以便得到較為準(zhǔn)確結(jié)果，減少風(fēng)險(xiǎn)，避免假陽性，增加檢出率。應(yīng)用孕婦血清AFP、Freeβ-HCG聯(lián)合產(chǎn)前篩查可以有效篩選DS、18-三體綜合征等。

有很多研究資料發(fā)現(xiàn)，DS因?yàn)楦啐g孕婦生殖細(xì)胞老化受精卵生理機(jī)能有減弱狀態(tài)，減數(shù)分裂時(shí)無分離現(xiàn)象，發(fā)生差錯(cuò)幾率明顯增加，而且病毒感染、環(huán)境污染、放射線和藥物不合理應(yīng)用均會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)三倍體。高齡孕婦異常胎兒檢出率比非高齡孕婦上升情況顯著。因此高齡孕婦能夠直接性予以羊水產(chǎn)前診斷，此措施可以降低孕婦經(jīng)濟(jì)花費(fèi)，而且能夠防止延誤產(chǎn)前診斷機(jī)會(huì)[3]。

目前臨床中，母血清標(biāo)志物AFP濃度可以用作測定NTD產(chǎn)前篩查有效方法，應(yīng)用較為廣泛，但是母血清AFP測定往往只用于篩查，并無法用作診斷標(biāo)準(zhǔn)，陽性確診率只有8.3%。由于母血清AFP測定會(huì)因外界變化而受到極大影響，除了胎兒存在NTD情況外，若母血清AFP濃度上升也有可能發(fā)生死胎、葡萄胎、低體重兒、宮外孕、先兆流產(chǎn)、嚴(yán)重妊娠中毒癥、胎兒窘迫、嚴(yán)重的RH免疫反應(yīng)、先天性腎病綜合征等情況，而且母體肝功能發(fā)生異常也與此有相關(guān)，此現(xiàn)象會(huì)導(dǎo)致假陽性產(chǎn)生[4]。

由于大部分出生缺陷患兒都無較為有效的治療方法，所以產(chǎn)前預(yù)防具有較為重要的作用。應(yīng)用有效的孕早、中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，可以有效增加出生缺陷檢出率，提高新生兒質(zhì)量，其效果明顯。單項(xiàng)指標(biāo)異常并追蹤B超軟指標(biāo)異常者，若有必要可在知情情況下應(yīng)用產(chǎn)前診斷，最大可能降低出生缺陷，避免國家、社會(huì)和家庭產(chǎn)生巨大損失。

[1] 陳武斌,張華坤,羅福薇,等.深圳地區(qū)152例唐氏綜合征出生情況及漏診原因分析.中國優(yōu)生與遺傳雜志,2010,18(1):51-52.

[2] 楊燦鋒,王峻峰,朱云霞,等.15230例孕中期唐氏篩查產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價(jià).實(shí)用婦產(chǎn)科雜志,2011,27(2):142-145.

[3] 鮑俊峰,曾品萍.孕婦血清標(biāo)記物篩查唐氏綜合征.齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào),2004,25(3):16-17.

[4] 徐兩蒲,范向群,鄭琳,等.孕早、中期血清標(biāo)志物篩查和介入性產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用與分析.中國婦幼保健,2011,26(23):3593-3595.