臧麗麗，雷亮，王濤，陶曉嵐，2，聶笑聯(lián)，劉賢海

（1.甘肅省公安廳刑事偵查局，甘肅蘭州 730046；2.甘肅政法學(xué)院甘肅證據(jù)科學(xué)技術(shù)研究與應(yīng)用重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，甘肅蘭州 730030）

·研究簡(jiǎn)報(bào)·

甘肅甘南藏族人群21個(gè)非CODIS基因座的遺傳多態(tài)性

臧麗麗1，雷亮1，王濤1，陶曉嵐1，2，聶笑聯(lián)1，劉賢海1

（1.甘肅省公安廳刑事偵查局，甘肅蘭州 730046；2.甘肅政法學(xué)院甘肅證據(jù)科學(xué)技術(shù)研究與應(yīng)用重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，甘肅蘭州 730030）

法醫(yī)遺傳學(xué)；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；短串聯(lián)重復(fù)序列；甘肅；藏族

本研究采用AGCU 21+1熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)對(duì)515例甘肅甘南藏族健康無關(guān)個(gè)體的21個(gè)常染色體非CODIS基因座進(jìn)行遺傳多態(tài)性分析，旨在為法醫(yī)遺傳學(xué)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

根據(jù)知情同意原則，隨機(jī)采集祖孫三代居住在甘肅甘南藏族自治州的藏族健康無親緣關(guān)系個(gè)體FTA卡血痕樣本515例，其中男性305例，女性210例。

采用AGCU 21+1 STR熒光檢測(cè)試劑盒（無錫中德美聯(lián)生物技術(shù)有限公司）直接擴(kuò)增血樣DNA，樣本DNA在GeneAmp?PCR系統(tǒng)9700（美國(guó)AB公司）上進(jìn)行擴(kuò)增，實(shí)驗(yàn)條件和步驟均嚴(yán)格按照試劑盒使用說明書操作。擴(kuò)增產(chǎn)物在3500基因分析儀（美國(guó)AB公司）上進(jìn)行毛細(xì)管電泳，用GeneMapper ID x1.2軟件進(jìn)行等位基因分型。

根據(jù)基因分型結(jié)果，應(yīng)用HW-QuickCheck軟件進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)[1]，利用PowerStats v12軟件對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，計(jì)算21個(gè)常染色體非CODIS基因座的等位基因頻率、雜合度（H）、個(gè)人識(shí)別率（DP）、非父排除率（PE）、匹配概率（Pm）和多態(tài)信息含量（PIC）等。

2 結(jié)果與討論

甘肅甘南藏族自治州515例藏族無關(guān)個(gè)體的21個(gè)常染色體非CODIS基因座等位基因頻率分布見表1，群體遺傳學(xué)參數(shù)統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果見表2。21個(gè)常染色體非CODIS基因座的累積非父排除率（CPE）和累積個(gè)人識(shí)別率（CDP）分別為0.999 997 828 805 19和0.999 999 999 999 99。515例藏族個(gè)體的21個(gè)非CODIS基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）。

根據(jù)Gill等[2]提出的STR基因座選擇標(biāo)準(zhǔn)，DP＞0.9、H＞0.7的基因座認(rèn)為是高鑒別能力基因座，由表2可見，除D11S4463和D19S433為高鑒別能力的基因座外，其他基因座均屬于中等鑒別能力基因座。綜上所述，D19S433等21個(gè)非CODIS基因座在甘肅甘南藏族自治州藏族人群中具有良好的遺傳多態(tài)性，可作為法醫(yī)學(xué)親權(quán)鑒定和個(gè)人識(shí)別中單親或出現(xiàn)突變可能的案件的補(bǔ)充。

表1 甘南藏族人群21個(gè)常染色體非CODIS基因座等位基因頻率分布（n=515）

續(xù)表1

表2 甘南藏族人群21個(gè)常染色體非CODIS基因座的群體遺傳學(xué)參數(shù)（n=515）

續(xù)表2

[1]Kalinowski ST.HW-QUICKCHECK：an easy-to-use computer program for checking genotypes for agreement with Hardy-Weinberg expectations[J].Molecular Ecology Notes，2006，6（4）：974-979.

[2]Gill P，Urquhart A，Millican E，et al.A new method of STR interpretation using inferential logic--development of a criminal intelligence database[J].Int J Legal Med，1996，109（1）：14-22.

（本文編輯：李成濤）

書訊

《法醫(yī)病理數(shù)字化新技術(shù)理論與實(shí)踐》由司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所劉寧國(guó)與陳憶九主編，于2015年1月出版。該書以當(dāng)前飛速發(fā)展的數(shù)字化技術(shù)為基礎(chǔ)，結(jié)合作者多年從事法醫(yī)病理學(xué)鑒定的經(jīng)驗(yàn)和近年來開展的法醫(yī)虛擬解剖、計(jì)算機(jī)生物力學(xué)仿真、數(shù)字化快速三維現(xiàn)場(chǎng)圖、法醫(yī)骨學(xué)專家系統(tǒng)和全息數(shù)字病理切片等領(lǐng)域的研究和鑒定工作，并吸納了國(guó)內(nèi)外最新科研成果和工作實(shí)踐的報(bào)道編寫而成。本書分為六章。每章既有數(shù)字化法醫(yī)病理技術(shù)手段的最新概況，也有該技術(shù)手段所依據(jù)的基本理論和方法，同時(shí)還對(duì)相應(yīng)技術(shù)在法醫(yī)學(xué)各類鑒定的應(yīng)用進(jìn)行分別歸納、總結(jié)，涵蓋了法醫(yī)病理數(shù)字化技術(shù)的相關(guān)領(lǐng)域基礎(chǔ)理論、應(yīng)用實(shí)踐和最新研究成果，可供從事法醫(yī)學(xué)鑒定和科學(xué)研究的公安、檢察、法院、高校和社會(huì)鑒定機(jī)構(gòu)等工作人員和學(xué)者閱讀參考，也可為司法審判人員、大中專院校相關(guān)專業(yè)學(xué)生以及法律工作者提供幫助。

該書精裝、全彩版，定價(jià)為198元，包裝郵寄費(fèi)10元/本，共計(jì)208元/本。有意購書者請(qǐng)與本編輯部聯(lián)系。

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10.3969/j.issn.1004-5619.2016.06.019

1004-5619（2016）06-0461-03

2015-05-26）

甘肅省自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目（145RJZA038）

臧麗麗（1982—），女，主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)DNA檢驗(yàn)鑒定與研究；E-mail：124750200＠qq.com

陶曉嵐，女，主任法醫(yī)師，教授，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)檢案及研究；E-mail：taoxll1025＠126.com