一種形態(tài)類似于黏液性平滑肌肉瘤的新型高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤

Hoang L N, Aneja A, Niamh C,etal. Novel high-grade endometrial stromal sarcoma: a morphologic mimicker of myxoid leiomyosarcoma. Am J Surg Pathol, 2017,41(1):12-24.

子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤占子宮惡性腫瘤的1%，占子宮惡性間葉腫瘤的15%。WHO(2014)生殖腫瘤分類將子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤分為低級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤、高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤及未分化子宮肉瘤。子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤常因頻發(fā)染色體易位，致使發(fā)生參與表觀遺傳調(diào)控相關(guān)的基因融合。迄今為止，僅發(fā)現(xiàn)YWHAE-NUTM2重排與明確的高級別形態(tài)學(xué)及侵襲性臨床行為密切相關(guān)。具有YWHAE重排的高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤預(yù)后介于低級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤與未分化子宮肉瘤之間。本文報道3例組織形態(tài)學(xué)酷似黏液性平滑肌肉瘤的高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤，并認為其為一種新的子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤。

3例患者年齡分別為36、44及48歲，腫瘤直徑分別為2.5、10及12 cm。復(fù)習(xí)組織病理學(xué)特征，并采用二代測序技術(shù)及熒光原位雜交技術(shù)進行基因檢測，結(jié)果顯示所有病例組織學(xué)上主要由梭形細胞及豐富的黏液樣基質(zhì)構(gòu)成，核分裂象多見，腫瘤累及子宮內(nèi)膜層并呈不規(guī)則舌狀肌層浸潤。3例均具有侵襲性臨床特征，包括1例多發(fā)骨轉(zhuǎn)移，1例化療后出現(xiàn)廣泛腹膜轉(zhuǎn)移，1例轉(zhuǎn)移到肺和皮膚。靶向測序和熒光原位雜交檢測3例均有ZC3H7B-BCOR基因融合。

作者認為，具有ZC3H7B-BCOR基因融合的子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤是一種新型的高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤，其形態(tài)學(xué)與平滑肌肉瘤酷似。因此強調(diào)BCOR重排的子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤需與黏液樣子宮間葉腫瘤鑒別。鑒于其侵襲性的臨床行為，最好歸為與YWHAE重排不同的高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤。隨著對該腫瘤類型認識的深化，加上二代測序技術(shù)的應(yīng)用，不久的將來其將更容易得以診斷。

(黃愛清1,2摘譯，余英豪1審校/1解放軍福州總醫(yī)院病理科，福州 350025；2福清市醫(yī)院病理科，福清 350300)