翟 晶，韓 璐，梁中華，朱承峰，李 曼，尹燕青，尤淑艷*

[1.大連市婦女兒童醫(yī)療中心(集團(tuán))超聲科，2.放射科，遼寧 大連 116033]

透明隔腔(cavum septum pellucidum， CSP)是位于兩側(cè)側(cè)腦室前角內(nèi)側(cè)透明隔小葉間的含液腔隙結(jié)構(gòu)，為胎兒期重要中線結(jié)構(gòu)之一，其異常與胼胝體等腦中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常密切相關(guān)，故正確識別CSP異常具有重要意義。本研究分析產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)CSP異常的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2019年1月—2020年12月于大連市婦女兒童醫(yī)療中心(集團(tuán))經(jīng)產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)CSP異常的53胎胎兒，52胎為單胎、1胎為雙胎之一；孕婦年齡21～41歲、平均(28.3±3.4)歲，孕周18～36周、平均(25.3±2.1)周；均于產(chǎn)前超聲檢查后接受胎兒頭部MR檢查。檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法

1.2.1 胎兒超聲 采用GE Voluson E10超聲診斷儀行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，配備腹部二維探頭C9-2，頻率2～5 MHz，腹部容積探頭，頻率2～5 MHz。經(jīng)胎兒丘腦水平和側(cè)腦室水平橫切面觀察CSP，根據(jù)文獻(xiàn)[1]標(biāo)準(zhǔn)評估其有無異常：以CSP寬度2～10 mm，呈長方形無回聲區(qū)為正常；CSP異常包括未顯示、窄小(寬度<2 mm)、增寬(寬度>10 mm)及其形態(tài)異常。發(fā)現(xiàn)CSP異常后，以二維橫切面、矢狀切面、冠狀切面全面掃查中樞神經(jīng)系統(tǒng)并進(jìn)行三維成像，必要時經(jīng)陰道超聲掃查。由2名具有10年以上產(chǎn)前超聲診斷經(jīng)驗(yàn)的副主任醫(yī)師進(jìn)行掃查，意見不一致時經(jīng)協(xié)商決定。

1.2.2 胎兒MRI 采用Simens Magnetom Aera 1.5T MR儀行胎兒頭部掃描，采集常規(guī)T1WI及T2WI等。由2名具有5年以上胎兒MR診斷經(jīng)驗(yàn)的副主任醫(yī)師分析圖像，意見不一致時經(jīng)協(xié)商決定。

對比分析胎兒產(chǎn)前超聲及頭部MRI結(jié)果，隨訪妊娠結(jié)局和出生后生長發(fā)育情況。

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)26胎CSP未顯示，18胎CSP狹小，6胎CSP增寬及3胎CSP形態(tài)異常。12胎產(chǎn)前超聲及頭部MRI均提示神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常(表1)。43胎足月出生，9胎終止妊娠，1胎失訪。

表1 12胎CSP異常合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒產(chǎn)前超聲及頭部MRI所見及妊娠結(jié)局

26胎產(chǎn)前超聲CSP未顯示胎兒中，8胎存在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，包括3胎單純性完全型胼胝體缺如、1胎完全型胼胝體缺如合并枕部腦膨出及四肢長骨短小(圖1)均經(jīng)MRI證實(shí)；2胎側(cè)腦室前角部分融合MRI分別提示為完全型胼胝體缺如伴腦裂畸形(圖2)和葉狀前腦無裂畸形；1胎雙側(cè)側(cè)腦室明顯增寬致CSP繼發(fā)性未顯示，MRI提示腦積水、CSP受壓變小、胼胝體正常；1胎伴側(cè)腦室前角囊性占位壓迫腦中線，MRI診斷為額葉多小腦回畸形，CSP及胼胝體均正常；上述8胎均終止妊娠。其余18胎MRI提示CSP狹小而胼胝體形態(tài)正常，均足月出生，出生后42～60天神經(jīng)系統(tǒng)及體格檢查均未見異常。

18胎產(chǎn)前超聲顯示CSP狹小，其中1胎超聲診斷為單純性部分型胼胝體缺如(圖3)，MRI證實(shí)為部分型胼胝體缺如；17胎超聲及MRI均未見明顯神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。6胎產(chǎn)前超聲顯示CSP增寬，超聲及MRI均未發(fā)現(xiàn)明顯神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。以上24胎后均足月出生，經(jīng)隨訪未發(fā)現(xiàn)明顯異常。

3胎產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)CSP形態(tài)異常，包括2胎CSP前半部顯示、后半部中斷，MRI均提示透明隔部分發(fā)育不良而胼胝體發(fā)育正常(圖4)，后其中1胎引產(chǎn)、1胎失訪；另1胎超聲顯示CSP寬度大于長度，胼胝體長度變短，壓部缺失，MRI證實(shí)為部分型胼胝體缺如，后胎兒足月出生，經(jīng)隨訪半年未見明顯異常。

3 討論

CSP是胎兒顱腦橫切面超聲檢查的重要內(nèi)容，其大小和形態(tài)正常是胎兒顱腦發(fā)育正常的重要表現(xiàn)[2]，大多數(shù)18～37周胎兒的CSP可于胎兒顱腦橫切面超聲顯示，妊娠晚期至出生后該腔隙閉合為透明隔，部分未閉合者至成人期仍可顯示[3]。

產(chǎn)前超聲常規(guī)采用橫切面檢查胎兒顱腦，正常胎兒CSP呈長方形位于腦中線前部，其兩側(cè)透明隔小葉緊貼側(cè)腦室前角內(nèi)側(cè)壁；正中矢狀面可見CSP前方為胼胝體膝部，上方為胼胝體體部，由于CSP與胼胝體有共同的胚胎起源，可由此推斷，發(fā)現(xiàn)CSP存在即代表胼胝體膝部和部分體部存在，可排除胼胝體完全缺如[4]。本組產(chǎn)前超聲顯示18胎CSP存在、但寬度小于2 mm，后經(jīng)MRI證實(shí)其中17胎胼胝體正常且未合并其他神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，僅正中矢狀面顯示胼胝體壓部缺失的1胎經(jīng)MRI證實(shí)為部分型胼胝體缺如；18胎超聲未見CSP，經(jīng)MRI證實(shí)CSP狹小而胼胝體形態(tài)正常，支持發(fā)現(xiàn)CSP存在即可排除胼胝體完全缺如的推斷。以上結(jié)果提示，單純CSP狹小并不意味著胼胝體完全缺如或其他神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常風(fēng)險增加[5]，如經(jīng)多切面掃查排除其他畸形，則可視為正常，以免增加假陽性率而造成過度診斷，并給孕婦及其家庭帶來沉重的心理負(fù)擔(dān)。

與CSP未顯示相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常包括胼胝體缺如、孤立性透明隔發(fā)育不良、前腦無裂畸形、腦裂畸形、腦皮質(zhì)發(fā)育異常、視-隔發(fā)育不良及腦積水等[6]。本組超聲所見神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常包括完全型胼胝體缺如、腦裂畸形、葉狀前腦無裂畸形及因雙側(cè)側(cè)腦室明顯增寬、額葉多小腦回畸形致CSP繼發(fā)性未顯示；另2胎超聲顯示部分CSP，經(jīng)MRI證實(shí)為孤立性部分透明隔發(fā)育不良。超聲發(fā)現(xiàn)CSP未顯示且側(cè)腦室前角相通時需考慮孤立性透明隔發(fā)育不良、葉狀前腦無裂畸形及視-隔發(fā)育不良，應(yīng)行矢狀面掃查胼胝體以資鑒別：孤立性透明隔發(fā)育不良和視-隔發(fā)育不良時胼胝體發(fā)育正常，而葉狀前腦無裂畸形可伴不同程度胼胝體前部缺失，需進(jìn)一步行MR檢查以明確診斷。視-隔發(fā)育不良罕見，產(chǎn)前診斷在超聲發(fā)現(xiàn)CSP未顯示和側(cè)腦室前角融合的基礎(chǔ)上，還應(yīng)包括視交叉或視神經(jīng)發(fā)育不良的證據(jù)，導(dǎo)致產(chǎn)前診斷非常困難；且MRI顯示視交叉正常并不能完全排除本病[7]。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)CSP未顯示且側(cè)腦室前角未相通時，應(yīng)注意鑒別側(cè)腦室前角形態(tài)，勿與其他囊性結(jié)構(gòu)混淆[4]：前角相距較遠(yuǎn)呈“水牛角”征時，應(yīng)考慮完全型胼胝體缺如，行橫切面掃查觀察腦中線處有無擴(kuò)張上抬的第三腦室、“淚滴狀”側(cè)腦室及三線征等間接征象，以矢狀面掃查觀察胼胝體且大腦前動脈走行有無異常[8]。繼發(fā)性CSP未顯示常見于腦中線受壓或破壞時，腦積水、蛛網(wǎng)膜囊腫壓迫和腦裂畸形、腦皮質(zhì)發(fā)育異常、腦穿通畸形等腦中線破壞后呈不規(guī)則裂隙狀或片狀，影響CSP及周圍組織發(fā)育；MRI對診斷腦皮質(zhì)發(fā)育異常具有明顯優(yōu)勢[9]。

超聲所見CSP增寬可單獨(dú)存在，也可與其后方的韋氏腔合并存在。本組6胎超聲發(fā)現(xiàn)CSP增寬胎兒孕周28～36周，最大寬度11.3 mm，后均經(jīng)MRI證實(shí)為孤立性CSP增寬，未見明顯神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，且出生后隨訪顯示發(fā)育正常。孤立性CSP增寬多數(shù)預(yù)后良好，但也有研究[10]表明其與染色體異常和神經(jīng)精神癥狀相關(guān)。CSP增寬呈囊性擴(kuò)張稱為透明隔囊腫，其壓迫周圍結(jié)構(gòu)可致嬰幼兒神經(jīng)發(fā)育遲緩[11]。

超聲顯示CSP形態(tài)異常是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的重要線索，CSP寬度大于長度可能是部分型胼胝體缺如的間接征象[12]，需行矢狀面掃查進(jìn)一步評估。本組超聲顯示1胎CSP寬度大于長度，矢狀面掃查發(fā)現(xiàn)胼胝體壓部缺失，目前隨訪發(fā)育正常。CSP形態(tài)異常或未顯示可能是部分型胼胝體缺如的間接征象[9]；但33%的部分型胼胝體缺如胎兒超聲未見間接征象[13]。另外，CSP形態(tài)異常需與腦中線其他囊性回聲相鑒別，如第三腦室擴(kuò)張、蛛網(wǎng)膜囊腫、Galen靜脈瘤及半球間裂囊腫等[14]。

總之，產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒CSP異常是診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的重要線索；正確識別CSP異常并提高對相關(guān)疾病的認(rèn)識有助于減少漏診和避免過度診斷。