史艷杰

摘要： 目的? 分析出生缺陷發(fā)生的原因及干預(yù)措施? 方法? 2010-2021年11年中內(nèi)蒙古呼倫貝爾牙克石市出生缺陷兒102例，對(duì)產(chǎn)婦年齡，居住地區(qū)，文化程度、不良嗜好，不良孕產(chǎn)史5個(gè)方面進(jìn)行分析。結(jié)果： 102例產(chǎn)婦中小于25歲31例，25～35歲48例，大于35歲23例。鄉(xiāng)鎮(zhèn)23例，城市79例。文化程度：初中及以下 78例，高中/中專18例，大專/本科 6例 。產(chǎn)婦孕早期不安全用藥史17例，占16.67%;孕期接觸有毒有害物質(zhì)10例，占9.8%。產(chǎn)婦不良嗜好21例，占 20.59%。結(jié)論：? ?通過出生缺陷原因分析，強(qiáng)調(diào)優(yōu)生優(yōu)育宣教和孕期保健、出生缺陷的早期診斷和治療是降低出生缺陷發(fā)生，提高生存質(zhì)量的重要措施。

關(guān)鍵詞：? ?出生缺陷? 原因? 干預(yù)

【中圖分類號(hào)】R197.3 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1673-9026（2022）09--01

出生缺陷也稱先天異?；蛳忍烊毕荩▋蓚€(gè)方面：一是指嬰兒出生搶在母親的子宮內(nèi)發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、四肢異常等;生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助診斷技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。不包括分娩損傷造成的個(gè)體形態(tài)、結(jié)構(gòu)等方面的異常。它是由于不良的遺傳因素和環(huán)境因素使胚胎在發(fā)育過程中發(fā)生紊亂而造成的。輕微的出生缺陷可能對(duì)身體的影響不大，而嚴(yán)重的出生缺陷則引起胎兒、嬰兒的死亡，壽命縮短及兒童長(zhǎng)期患病，甚至終身殘疾，嚴(yán)重影響將來的生活質(zhì)量，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。目前我國(guó)是世界上出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，出生缺陷占出生人口總數(shù)的3-5%，全國(guó)每年出生缺陷高達(dá)80～120萬;相當(dāng)于每30秒有一個(gè)缺陷兒出生。最常見的出生缺陷有唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病、腦積水。我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀已經(jīng)不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，而且已成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人正常生活的社會(huì)問題。預(yù)防出生缺陷是目前人類社會(huì)面臨的重大挑戰(zhàn)，預(yù)防出生缺陷無論是對(duì)整個(gè)國(guó)家，還是對(duì)每個(gè)家庭，都具有重要的意義。牙克石市計(jì)劃生育服務(wù)中心（前身名稱為牙克石市婦幼保健所）做為內(nèi)蒙古自治區(qū)出生缺陷監(jiān)測(cè)點(diǎn)，開展出生缺陷監(jiān)測(cè)與預(yù)防工作。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)為2010～2021年中牙克石市出生缺陷兒102例。出生缺陷發(fā)生的原因比較復(fù)雜，現(xiàn)將出生缺陷發(fā)生情況分析如下。

臨床資料：

監(jiān)測(cè)對(duì)象為2010年-2021年牙克石市出生的所有出生缺陷兒（包括死胎、死產(chǎn)、活產(chǎn)），上報(bào)調(diào)查統(tǒng)計(jì)表，并通過牙克石市婦幼保健所得多次質(zhì)控。數(shù)據(jù)可靠真實(shí)。出生缺陷兒102例， 102例產(chǎn)婦中小于25歲31例，25～35歲48例，大于35歲23例。鄉(xiāng)鎮(zhèn)23例，城市79例。文化程度：初中及以下 78例，高中/中專18例，大專/本科 6例 。產(chǎn)婦孕早期不安全用藥史17例，占16.67%;孕期接觸有毒有害物質(zhì)10例，占9.8%。產(chǎn)婦不良嗜好21例，占 20.59%。

出生缺陷原因

1、遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對(duì)人有害的改變而引起的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合癥。

2、環(huán)境因素：包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。

2.2.1 生物因素：是引起出生缺陷較重要的原因之一，特別是母親在孕期受到某些病原體感染時(shí)（包括病毒、細(xì)菌、寄生蟲等）這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群，即弓形體，風(fēng)疹病毒，巨細(xì)胞病毒，單純皰疹病毒，此外還有水痘，帶狀皰疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

2.2.2? 化學(xué)因素：農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機(jī)氯，有機(jī)汞，本氧酸類除草劑，二溴氯丙烷，敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。

2.2.3? 物理因素：物理因素是指人們?cè)谌粘Ｉ詈蜕a(chǎn)勞動(dòng)中存在的氣象條件，幅射噪聲和振動(dòng)、高溫等。引起致畸的主要是輻射，如X射線、各種其它射線。幅射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。

2.2.4? 藥物因素：大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細(xì)胞對(duì)抗腫瘤藥物比成熟分化的細(xì)胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時(shí)就對(duì)胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾亍⑺沫h(huán)素、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險(xiǎn)。

2.2.5? 孕婦的營(yíng)養(yǎng)? ?孕婦的營(yíng)養(yǎng)是否均衡、合理，孕前孕早期微量元素的缺乏如葉酸、碘，孕婦能否獲得必要的孕期保健服務(wù)等社會(huì)環(huán)境因素均對(duì)出生缺陷的發(fā)生產(chǎn)生重要影響。

2.2.6? 其? 它：102例產(chǎn)婦中不良嗜好21例，占 20.59%。大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

出生缺陷預(yù)防及干預(yù)措施

1、加強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育、出生缺陷預(yù)防的宣教目前對(duì)大多數(shù)出生缺陷疾病尚缺乏有效的治療措施，因此，出生缺陷的預(yù)防是關(guān)鍵，是降低出生缺陷發(fā)生率的主要措施，推廣落實(shí)出生缺陷預(yù)防及干預(yù)措施，減少出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提高出生人口質(zhì)量。102例產(chǎn)婦中大專/本科 6例，占，5.88%，從整體看，發(fā)生出生缺陷的產(chǎn)婦文化層次比較低，從而導(dǎo)致優(yōu)生意識(shí)，孕期保健意識(shí)薄弱，出生缺陷預(yù)防知識(shí)、優(yōu)生、保健知識(shí)缺乏。要求計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)和婦幼保健機(jī)構(gòu)緊密配合大力宣傳和普及出生缺陷科學(xué)知識(shí)，優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)。不斷提高優(yōu)生意識(shí)?？梢岳眯l(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)通過板報(bào)、咨詢、講座等形式幫助新婚家庭和孕產(chǎn)婦了解影響出生缺陷發(fā)生的因素，認(rèn)識(shí)不良生活習(xí)慣、傳染性疾病、環(huán)境污染與出生缺陷的內(nèi)在聯(lián)系，認(rèn)識(shí)出生缺陷對(duì)家庭社會(huì)的危害性。讓其主動(dòng)采取相應(yīng)措施進(jìn)行干預(yù)，通過社區(qū)的力量喚起全社會(huì)特別是育齡婦女及其家庭的積極參與。

2、健康促進(jìn)，針對(duì)公眾的健康教育是非常重要的，通過預(yù)防出生缺陷的健康教育可以提高公眾的自我保健意識(shí)以及對(duì)婦幼衛(wèi)生資源的利用能力，引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹立科學(xué)的婚育觀，改變不良的生活方式，如遠(yuǎn)離高危環(huán)境，避免接觸有害物質(zhì)，合理營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒戒毒，遠(yuǎn)離寵物等。102例產(chǎn)婦孕早期不安全用藥史17例，占16.67%;孕期接觸有毒有害物質(zhì)10例，占9.8%。產(chǎn)婦不良嗜好21例，占 20.59%。通過健康促進(jìn)使待孕夫婦自覺采納有利于優(yōu)生的行為和生活方式，消除或減輕影響生育的危險(xiǎn)因素，預(yù)防出生缺陷等不良妊娠結(jié)局。

3、開展遺傳與優(yōu)生咨詢服務(wù)，加強(qiáng)孕前指導(dǎo)、高危人群指導(dǎo)孕期保健、圍產(chǎn)期保健，指導(dǎo)孕前3個(gè)月～孕后3個(gè)月的孕產(chǎn)婦補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，小劑量葉酸可以預(yù)防巨幼細(xì)胞貧血、神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂及低體重兒的發(fā)生。在出生缺陷預(yù)防工程工作中起到不可估量的作用[1]。

4、加強(qiáng)孕前健康體檢的覆蓋率，通過體檢及時(shí)發(fā)現(xiàn)可能影響生育遺傳、環(huán)境、心理和行為等風(fēng)險(xiǎn)因素，采取相應(yīng)的預(yù)防措施，指導(dǎo)準(zhǔn)備懷孕的夫婦從身體、心理、營(yíng)養(yǎng)、行為方式等多方面做好準(zhǔn)備，在最佳狀態(tài)和最適宜的時(shí)機(jī)受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，從而達(dá)到一級(jí)預(yù)防的目的。

5、加強(qiáng)孕期保健? ?加強(qiáng)高危孕婦的篩查及管理工作，加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室檢查及孕產(chǎn)期系統(tǒng)保健管理及時(shí)建立孕婦保健、促進(jìn)住院分娩、指導(dǎo)孕婦營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥認(rèn)真做好產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷，是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有先天性缺陷和遺傳疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷。產(chǎn)前診斷是預(yù)防出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施[2]。也是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的重要組成部分，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)并杜絕嚴(yán)重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。同時(shí)應(yīng)該加強(qiáng)孕產(chǎn)婦優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的宣傳教育，使孕婦對(duì)產(chǎn)前篩查的目的和重要性有充分的認(rèn)識(shí)，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷、及早采取措施，預(yù)防出生缺陷兒的出生[3]。

6、三級(jí)預(yù)防? ? 新生兒早期篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療。選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，及時(shí)干預(yù)，減少痛苦，促進(jìn)缺陷兒得到康復(fù)，提高出生缺陷兒的生活質(zhì)量，降低出生缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。

[1] 王玉.葉酸與出生缺陷干預(yù)[J]中華實(shí)用醫(yī)藥雜志2007，7（11）：6.

[2] 張訊.產(chǎn)前診斷中的法律與倫理問題[J]實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2008，24（1）：1

[3]周進(jìn).加強(qiáng)圍產(chǎn)保健 降低出生缺陷的發(fā)生[J]中華現(xiàn)代婦產(chǎn)科學(xué)雜志2006，3（8）：118.