陳 靜，李 欣，王春祥，趙 濱，詹江華

（天津市兒童醫(yī)院，天津 300074）

先天性肛門直腸畸形 （Congenital anorectal malformation，CARM）是小兒常見的消化道畸形，位于先天性消化道畸形之首，可伴有泌尿生殖系統(tǒng)、骨肌系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、胃腸道及顱面部等的發(fā)育畸形。隨著磁共振成像（MRI）技術(shù)的迅速發(fā)展，其多平面成像、良好的時間及空間分辨率以及無創(chuàng)性等優(yōu)點提供了良好的平臺。本文就MRI在CARM診斷中的應用價值進行評價。

1 材料與方法

1.1 一般資料

選取2007年10月~2010年4月在我院行MRI檢查的CARM患兒50例，其中男42例，女8例，年齡范圍2h~10個月（其中48例為新生兒），中位年齡1d。

1.2 掃描方法

50例患兒均行MRI檢查，檢查設備為GE 0.7T Openspeed MR掃描儀。檢查前0.5h口服6.5%水合氯醛0.8ml/kg鎮(zhèn)靜，在肛門窩處以魚肝油丸作標記，有瘺管者從瘺口插入2~3mm的塑料管進入直腸以利于顯示。所有患兒均采用仰臥位，下肢及臀部位置擺正。采用頭部線圈（新生兒及嬰兒）或體部相控陣線圈，常規(guī)掃描包括軸位、矢狀位、冠狀位T1WI及T2WI，軸位T1WI加掃脂肪抑制序列。掃描范圍：軸位應包括自恥骨聯(lián)合至肛門外口處，平行于恥骨尾骨線（PC線）；矢狀位掃描平行于肛管，要求能觀察到直腸下段及肛管全長，并確定肛管中央；冠狀位掃描以肛管中央為中心，垂直于盆底。其中，冠、矢狀位掃描范圍還應包括腰骶尾椎、脊髓和泌尿系統(tǒng)。

1.3 圖像分析

由兩位有經(jīng)驗的影像診斷醫(yī)師閱讀MRI資料，評價指標包括：①肛門閉鎖的位置；②直腸盲端到肛門窩的距離；③直腸盲端與PC線的關(guān)系；④瘺口的位置及瘺管的形態(tài)；⑤肛提肌的發(fā)育情況；⑥伴發(fā)的其他畸形。

2 結(jié)果

根據(jù)1984年國際分類法的3種類型，本組50例中包括高位型閉鎖34例、中間位型閉鎖7例、低位型閉鎖9例。

高位型34例中，男27例，女7例。直腸盲端均位于PC線以上，其到肛門窩的距離均≥2.1cm（2.1cm~5.0cm）（圖1a， 2a），平均距離約3.2cm。其中合并脊髓栓系4例（圖3a，3b）、骶尾骨發(fā)育畸形1例、腎盂積水1例（圖1b）、融合腎畸形1例（圖4）、雙子宮畸形2例（圖2b）、直腸舟狀窩瘺4例（圖2b）、直腸會陰瘺3例、直腸陰道瘺1例、肛提肌發(fā)育不良3例（圖3c）。

中間位型7例中，男6例，女1例。直腸盲端與PC線基本平齊，其到肛門窩的距離平均約1.8cm（1.5cm~2.0cm）。其中合并脊髓栓系1例、骶骨發(fā)育不全1例、直腸會陰瘺1例。

低位型9例中，男8例，女1例。直腸盲端均位于PC線以下，其到肛門窩的距離均≤1.45cm （0.2cm~1.45cm）（圖5a），平均距離約0.9cm。其中合并脊髓栓系1例、腎盂積水3例（圖5b）。

3 討論

3.1 CARM概述及傳統(tǒng)影像學檢查方法

CARM為胚胎發(fā)育第7~8周時，尾部發(fā)育異常或受阻而形成，是一種胚胎早期尾端發(fā)育不全綜合征，發(fā)生率約1/ 1500~1/5000，男性略多于女性。本組男性占86%（n=42），女性占16%（n=8），男女比例約5∶1，明顯高于以往文獻中所報道的1.2∶1~1.8∶1[1-2]。

CARM中約28%~72%伴發(fā)其他畸形[3]，有家族史者約占1%~9%[4-5]，通常伴有盆底肌肉、骶尾骨、脊髓以及骶神經(jīng)、泌尿生殖系統(tǒng)的發(fā)育異常，約70%有瘺道與泌尿生殖器官或會陰部相溝通。此外，CARM也可為某些復合畸形的一部分，如VACTERL、OEIS綜合征等[6]。引起肛門直腸發(fā)育障礙的原因尚無定論，多數(shù)認為與遺傳因素有關(guān)，一組對家族發(fā)病者的研究發(fā)現(xiàn)其與位于第6號染色體短臂的HLA有關(guān)；另有學者發(fā)現(xiàn)肛門直腸畸形出現(xiàn)在正常家鼠的SD基因突變型鼠中，SD基因以半顯性方式遺傳，影響直腸、泌尿生殖系統(tǒng)和中軸骨骼系統(tǒng)的發(fā)育。另外，國內(nèi)外先后有學者通過動物實驗證實氯仿、阿奇霉素等致畸物質(zhì)也是造成妊娠動物娩出肛門直腸畸形胎仔的原因[7-8]。

圖1 男，5d，高位型肛門閉鎖，伴雙側(cè)腎積水。圖1a：矢狀位T1WI顯示腸管廣泛擴張，直腸擴張明顯，其遠端距肛凹標記物距離約2.6cm。圖1b：冠狀位T1WI顯示雙腎輪廓明顯增大，腎皮質(zhì)變薄，雙側(cè)腎盂明顯擴張積水。 圖2 女，1d，高位型肛門閉鎖，伴直腸舟狀窩瘺，雙子宮畸形。圖2a：矢狀位T1WI顯示直腸遠端明顯變窄，狹窄處距肛凹標記物距離約3cm，并可見管狀影通至會陰前方（插管影像）。圖2b：軸位T2WI顯示膀胱后方可見子宮影像，呈雙宮腔。Figure 1. A 5 days boy was diagnosed as high anal atresia,complicated with bilateral hydronephrosis.Figure 1a:Sagittal T1WI showed the intestinal canal expanded extensively,most obvious at rectum,the distance from the distal end of the rectum to the proctodeum marker was 2.6cm.Figure 1b:Coronal T1WI showed the enlargement of bilateral kidneys,the cortex was thin,the bilateral pelvis were expanded obviously.Figure 2. A 1 day girl was diagnosed as high anal atresia,complicated with rectal navicular fossa fistula and double uterus.Figure 2a:Sagittal T1WI showed the distal end of the rectum narrowed obviously,the distance from the stenosis to the proctodeum marker was 3cm, a tubular shadow was also seen through perineum forward(cannual imaging).Figure 2b:Axial T2WI showed uterus at the posterior part of the bladder,represented with double uteral cavity.

圖3 男，36h，高位型肛門閉鎖，并胸12~腰1水平脊髓中央管擴張，脊髓栓系伴終絲脂肪瘤，肛提肌發(fā)育不良。圖3a：矢狀位T1WI顯示直腸近端明顯擴張，遠端變窄，狹窄處距肛凹標記物距離約3cm，脊髓末端位于腰2椎體下緣水平，脊髓末端以下水平椎管內(nèi)可見短T1脂肪信號。圖3b：矢狀位T2WI顯示胸12~腰1水平脊髓中央管擴張，呈高信號。圖3c：軸位T1WI顯示肛提肌形態(tài)變細，提示發(fā)育不良。 圖4 女，3h，高位型肛門閉鎖，并融合腎畸形。軸位T2WI顯示雙腎于脊柱前方部分融合。 圖5 男，4d，低位型肛門閉鎖，并雙側(cè)腎積水。圖5a：矢狀位T1WI顯示腸管廣泛擴張，直腸近端明顯擴張，遠端變窄，狹窄處距肛凹距離約0.8cm。圖5b：冠狀位T2WI顯示雙腎形態(tài)增大，皮質(zhì)變薄，雙側(cè)腎盂擴張積水。Figure 3. A 36 hour boy diagnosed as high anal atresia,complicated with syringomyelia at the level of the 12th thoracic vertebrae to the 1st lumbar vertebra,tethered cord with lipoma of the filum terminale,levator ani muscle dysplasia.Figure 3a:Sagittal T1WI showed the proximal end of the rectum was expanded and narrowing of the distal end,the distance from the stenosis to the proctodeum marker was 3cm,the conus medullaris was situated at the inferior edge of the 2nd lumbar vertebra,short T1signal intensity of fat can be seen below the conus in the spinal canal.Figure 3b:Sagittal T2WI showed syringomyelia at the level of the 12th thoracic vertebra to the 1st lumbar vertebra,represented with high signal intensity.Figure 3c:Axial T1WI showed thinning of the levator ani muscle,suggested dysplaisa. Figure 4. A 3 hour girl diagnosed as high anal atresia, complicated with deformity of fused kidney.Axial T2WI showed bilateral kidneys were partly fused anterior to the spinal column. Figure 5. A 4 day boy diagnosed with low anal atresia,complicated with bilateral hydronephrosis.Figure 5a:Sagittal T1WI showed the intestinal canal expanded extensively,most obvious at the proximal end of the rectum,and the distal end of the rectum narrowed,the distance from the stenosis to the proctodeum marker was 0.8cm.Figure 5b:Coronal T2WI showed bilateral kidneys enlarged obviously,the cortex was thin.

本病分型方法尚無法統(tǒng)一，大多以1984年國際分類法為依據(jù)，將本病分為3型，本文亦以此分型：以PC線（恥骨直腸肌環(huán)）為標志分為高、中、低位。高位型：直腸盲端位于PC線以上，與肛門皮膚距離>2cm；中間位型：直腸盲端位于PC線附近，部分穿過恥骨直腸肌環(huán)，與肛門皮膚距離在1.5~2cm之間；低位型：直腸盲端位于PC線以下，與肛門皮膚距離< 1.5cm。

本病既往常用的影像學檢查方法包括倒立側(cè)位X線平片、瘺管造影、B超以及CT檢查，但這些方法均存在不同程度的局限性。傳統(tǒng)的倒立側(cè)位X線平片是通過顯示氣體充盈的頂端與肛門的距離判斷直腸盲端的高度，但當胎糞阻止氣體進入閉鎖最遠端或盲端通過瘺管減壓或肛提肌收縮時，均會導致盲端顯示較實際位置高，而影響其準確性。瘺管造影主要用于顯示瘺管的方向、長度及病變與直腸的關(guān)系，但由于患兒瘺道纖細，并有被糞便阻塞的可能，加之患兒合作性常較差，因此常不能成功。B超可以評估直腸盲端與肛周皮膚間的距離，但其對軟組織分辨率較差，對肌肉的顯示不佳。CT可以顯示肛門括約肌及肛提肌的位置及發(fā)育狀態(tài)，但僅局限在軸位上[9]，而且當合并較復雜的瘺時，對于瘺管的走行及相互關(guān)系的評價也有一定局限性。

3.2 MRI在小兒CARM診斷中的價值與限度

迄今已有多位學者將MRI應用到CARM的診斷中[10-11]。MRI檢查是一種非侵襲性檢查方法，對患兒的準備要求低，通過一次檢查可同時顯示肛門直腸畸形的閉鎖水平、直腸盲端距肛門窩的距離、瘺口位置及瘺管形態(tài)等，并可準確反映肛周肌肉的發(fā)育狀態(tài)[12]，便于對術(shù)后遠期排便功能進行評估。另外，MRI可顯示伴發(fā)的脊柱、脊髓及泌尿生殖系統(tǒng)等畸形[13]。

MRI對CARM的診斷限度主要有以下方面：①為避免運動偽影，必須在睡眠狀態(tài)下進行，掃描時間約20~30min，相對較長。②MRI對瘺管的顯示有一定局限性，尤其是較小的瘺管以及瘺管進入泌尿道入口的位置。③MRI還不能全面評價肛周肌群的發(fā)育狀態(tài)，因為小兒肌肉不夠發(fā)達，肛門外括約肌及內(nèi)括約肌很難清晰顯示，只能通過肛提肌的形態(tài)來評價，缺乏全面性。而且到目前為止，這些肌肉的正常厚度仍缺乏客觀統(tǒng)一的標準。④一次MRI掃描只能盡可能地發(fā)現(xiàn)掃描范圍內(nèi)的伴發(fā)畸形，對于心血管、氣管、食管、肢體等的畸形還應進行相應的檢查。

3.3 MRI技術(shù)的應用

隨著MRI技術(shù)的不斷完善和高信噪比線圈的應用，使之成為診斷CARM不可替代的工具。MRI不僅具有較高的軟組織分辨率、無輻射等優(yōu)點，而且可以進行多方位薄層掃描。采用自旋回波（Spin-echo，SE）、快速自旋回波（Fast spin-echo，F(xiàn)SE）及反轉(zhuǎn)恢復（Inversion recovery，IR）序列T1WI和T2WI進行冠狀位、矢狀位、軸位3個方位的掃描。從成像序列來看，T1WI主要顯示解剖畸形情況，T2WI主要反映病理信息。IR序列可抑制脂肪信號，使肌肉形態(tài)更加清晰，對肌肉發(fā)育不良的患兒有重要意義。

3.3.1 CARM類型及程度

常規(guī)MRI可準確判斷CARM的閉鎖水平、直腸盲端距肛門窩的距離，敏感性可達100%。大多數(shù)患兒通過T1WI可顯示閉鎖水平，T2WI對中低位閉鎖更有幫助，因為直腸肛管黏膜呈高信號，因此能很好地界定直腸肛管、括約肌及會陰的界線。另外，新生兒直腸閉鎖盲端胎糞因含有高黏液及脂質(zhì)成份，在T1WI及T2WI上均呈高信號，與周圍組織形成強烈的對比，可作為天然的MRI對比劑。術(shù)前對于肛門直腸閉鎖類型及程度的準確判斷對手術(shù)方式的選擇至關(guān)重要。

3.3.2 瘺口位置及瘺管形態(tài)

T2WI軸位及矢狀位掃描能提高瘺管的檢出率[10]，瘺管黏膜于T2WI呈高信號，因此可將瘺管內(nèi)外口及與肛門直腸肌群的關(guān)系清晰的顯示。但由于部分患兒瘺管纖細，MRI對其有一定的局限性，尤其對于瘺管進入泌尿道入口的準確位置較難判斷。

3.3.3 肛周肌群

肛門括約肌由肛提肌、恥骨直腸肌、肛門外括約肌及內(nèi)括約肌組成，其中前3者與排便功能關(guān)系密切。由于小兒肌肉不夠發(fā)達，肛門內(nèi)外括約肌難以清晰顯示，肛提肌顯示尚清晰，故本組主要通過評價肛提肌的發(fā)育情況對患兒術(shù)后的排便功能進行評估。常規(guī)T1WI及T2WI對肛周肌肉均顯示良好。冠狀位可顯示肛提肌與肛管之間的關(guān)系，軸位能充分顯示肛提肌的發(fā)育情況。對于新生兒或肌肉發(fā)育不良的患兒，可利用IR序列對周圍的脂肪信號加以抑制，從而使肌肉的形態(tài)及邊界顯示的更清楚。本組3例肛提肌發(fā)育不良。

3.3.4 伴發(fā)畸形

因CARM常伴發(fā)脊柱、脊髓、泌尿生殖系統(tǒng)等畸形，如脊髓栓系、脊柱閉合不全、骶尾骨發(fā)育不全、腎及輸尿管異常等，因此術(shù)前了解伴發(fā)的畸形將影響患兒的預后。常規(guī)MRI檢查的冠、矢狀位的掃描范圍應包括盆腔、腰骶椎和雙側(cè)腎臟等，當發(fā)現(xiàn)異常時加掃軸位。掃描范圍內(nèi)，本組46%（23/50）伴發(fā)畸形，其中泌尿生殖系異常占32%（16/50），骶骨發(fā)育異常占4%（2/50），脊髓栓系占12%（6/50）。

綜上所述，MRI可準確、無創(chuàng)、全面地顯示肛門直腸畸形的類型、瘺管存在與否、肛周肌肉的發(fā)育狀態(tài)以及伴發(fā)的畸形情況，此技術(shù)簡單易行，能為臨床提供更多的診斷信息，協(xié)助治療方案的確定，提高患兒的存活率及生活質(zhì)量。

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