羅春玉摘編

本文發(fā)表在2013年3月的《Prenatal Diagnosis》雜志上。

在美國和許多發(fā)達(dá)國家，產(chǎn)前篩查胎兒染色體非整倍體是一項標(biāo)準(zhǔn)檢查項目。2012年美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會推薦，對所有孕婦無論年齡都應(yīng)提供產(chǎn)前篩查或侵入性產(chǎn)前診斷以評估胎兒染色體非整倍體。cff DNA作為一項重要的篩查技術(shù)，對胎兒染色體非整倍體風(fēng)險增高的孕婦是一種選擇。新一代基因測序技術(shù)的出現(xiàn)，對母體外周血細(xì)胞游離胎兒DND（cff DNA）進(jìn)行測序分析，可以無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）常見的胎兒三倍體，敏感性、特異性高。該技術(shù)對21三體的檢出率高達(dá)99%以上而假陽性率低于0.1%。隨著去年NIPT的出現(xiàn)，對這些新技術(shù)的基本操作、檢測性能和臨床應(yīng)用要與時俱進(jìn)，醫(yī)療保健人員面臨著的挑戰(zhàn)。

為了評估產(chǎn)科醫(yī)生對NIPT的了解、潛在應(yīng)用和目前應(yīng)用，采用網(wǎng)上調(diào)查36個問題，通過email邀請美國執(zhí)業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生參與。101個產(chǎn)科醫(yī)生完成了全部調(diào)查，97%對高風(fēng)險患者提供了篩查，91%對一般風(fēng)險患者提供了篩查。關(guān)于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，最前的3個優(yōu)點(diǎn)：專業(yè)協(xié)會推薦、對妊娠無風(fēng)險、檢測歷史／經(jīng)驗長，最前的三個缺點(diǎn)：患者的焦慮、隨后進(jìn)行的侵入性產(chǎn)前診斷的風(fēng)險、假陽性率高。關(guān)于cff DNA的NIPT，調(diào)查的產(chǎn)科醫(yī)生中32%已用于臨床工作中；22%熟悉已發(fā)表的NIPT相關(guān)臨床數(shù)據(jù)但還未應(yīng)用；約39%聽說過但不熟悉相關(guān)數(shù)據(jù)；8%從未聽說過。關(guān)于NIPT的臨床應(yīng)用，產(chǎn)科醫(yī)生最關(guān)心的3點(diǎn)：發(fā)表的臨床數(shù)據(jù)、專業(yè)協(xié)會推薦、保險是否覆蓋。對預(yù)測在調(diào)查后的12月中，大多數(shù)產(chǎn)科醫(yī)生將對高風(fēng)險婦女（86.1%）和對一般風(fēng)險婦女（76.2%）提供 NIPT。

由于NIPT分析母體外周血cff DNA檢測常見胎兒三倍體的技術(shù)敏感性和特性高，相對于傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查，顯著減少了不必要的侵入性產(chǎn)前診斷的數(shù)量。調(diào)查表明產(chǎn)科醫(yī)生對NIPT的應(yīng)用持支持和樂觀的態(tài)度，并希望能用于大多數(shù)孕婦。