陸應(yīng)猛

【中圖分類號(hào)】R246.5 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1673-9026（2021）04-065-01

胎兒先天性心臟畸形單心房單心室（兩腔心）是因?yàn)樵谛呐K形成過程中，把心臟分成左右兩半部分的兩個(gè)中嵴：房間隔、室間隔完全缺如，使心臟形成停留在兩腔心的階段。單心室畸形占全部先天性心臟病的1.5%～3%，男性多于女性，在新生兒先天性心臟病中約占4%[1]。

1 病例介紹

患兒男，21小時(shí)30分鐘，因"B超發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)出血1小時(shí)"入院?；純合档?胎第1產(chǎn)，孕39W+3，順產(chǎn)出生，出生時(shí)體重3.04kg，出生時(shí)羊水清，臍帶、胎盤不詳，出生時(shí)APgar評(píng)分均10分，否認(rèn)窒息搶救史?；純耗赣H孕期不規(guī)律產(chǎn)檢，孕期有"輕度貧血"病史，否認(rèn)"高血壓"、"糖尿病"病史;無"胎膜早破"及"宮內(nèi)窘迫"情況。孕期B超檢查示：1.宮內(nèi)妊娠，單活胎，胎兒大小相當(dāng)于12周+4天;2.胎兒頸后透明層在正常范圍內(nèi);3.胎兒左側(cè)脈絡(luò)叢囊腫;4.胎兒臍靜脈導(dǎo)管a波反向。孕期未做唐氏篩查、OGTT、四維彩超檢查，未行無創(chuàng)NIPT-P1uS。孕期無頭昏、眼花、心慌、胸悶等癥狀，否認(rèn)口服對(duì)胎兒致畸藥物及射線性物質(zhì)接觸史。入院前門診完善頭顱B超提示雙側(cè)室管膜下稍強(qiáng)回聲聲像（顱內(nèi)出血Ⅰ期），無發(fā)熱、激惹、尖叫、抽搐，亦無嗜睡情況，無青紫、氣促、呻吟，無嘔吐、腹脹?；純壕瘛⒎磻?yīng)可，母乳喂養(yǎng)，吃奶可，時(shí)有溢乳，入睡可，大小便正常。入院查體：溫度：36.8℃、心率：138次/分、呼吸：40次/分、體重：2.85kg，SPO2（未吸氧下）86-88%，一般情況及反應(yīng)尚可，全身皮膚無黃染、破潰、皮疹及出血點(diǎn)，頭顱五官無畸形，前囟平軟，張力不高，雙側(cè)瞳孔等大圓，對(duì)光反射靈敏。顏面口周青紫，三凹陰性，雙肺呼吸音粗，雙側(cè)對(duì)稱，未聞及明顯干濕性啰音。心律齊，心音有力，心尖區(qū)可聞及收縮期Ⅱ-Ⅲ級(jí)吹風(fēng)樣雜音，腹軟不脹，臍帶結(jié)扎中，肝脾未觸及腫大，腸鳴音3次/分。四肢肢端暖，CRT <3秒，吸吮、擁抱、握持、牽拉反射可引出。輔助檢查：門診頭顱B超提示雙側(cè)室管膜下稍強(qiáng)回聲聲像（顱內(nèi)出血Ⅰ期）。胸片示：新生兒肺炎征象，心影稍示增大。血常規(guī)WBC15.65×10^9/L，N43.9%，L41.6%，RBC5.39×10^12/L，HGB191g/L，PLT277×10^9/L;超敏C-反應(yīng)蛋白<5mg/L。PCT<8.5ng/ml。血型O型RH陽性，HIV、乙肝表面抗原、HCV正常。血生化檢測(cè)肝功能示：總蛋白52.6g/L，白蛋白34.8g/L，球蛋白17.8g/L，白蛋白/球蛋白2.0，ALT7U/L，AST63U/L;總膽紅素87.6 umol/L，直接膽紅素16.7umol/L，間接膽紅素70.9mmol/L，腎功示：尿素3.85mmol/L，肌酐83umol/L，尿酸423umol/L，離子檢測(cè)：鉀5.21mmol/L，鈉143.46mmol/L，氯100.86 mmol/L，鈣2.24mmol/L，CO2CP 21.86 mmol/L;心肌酶示：肌酸激酶981U/L，肌酸激酶同工酶46U/L，乳酸脫氫酶632U/L。優(yōu)生五項(xiàng)陰性，凝血功能未見異常。心臟彩超：心臟大部分位于左側(cè)胸腔，心尖指向左側(cè)下方;心房水平僅見單一心房回聲，大小約29×19mm;房室口僅見一組共同房室瓣，開口于右心室，右心室左右徑約17mm，左心室左右徑約5mm。室間隔中上段連續(xù)中段7mm;大動(dòng)脈水平見主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈起自于右側(cè)心室，平行發(fā)出，主動(dòng)脈內(nèi)徑約8mm，肺動(dòng)脈內(nèi)徑約4mm，CDFI：肺動(dòng)脈瓣口PSV=232cm/S，PG=21mmH，主動(dòng)脈瓣口PSV=62cm/S，PG=1.55mmH。超聲提示：復(fù)雜性先天性心臟病：?jiǎn)涡氖?，室間隔缺損，左心室發(fā)育不良，共同房室瓣形成（功能性單心室，右心室型單心室）;右室雙出口，肺動(dòng)脈發(fā)育不良，肺動(dòng)脈瓣狹窄。入院診斷：先天性心臟病;單心房;單心室;肺動(dòng)脈發(fā)育不良;肺動(dòng)脈瓣狹窄;新生兒顱內(nèi)出血;新生兒肺炎。入院后予吸氧、抗感染、止血及對(duì)癥、支持治療;住院4天好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

心臟的胚胎發(fā)育主要在胎兒期3-8周完成。胚胎12-14天時(shí)，原始心臟是一對(duì)縱行管道。至胚胎第3周由于遺傳基因所決定，心管曲折成S形，并發(fā)生了兩個(gè)收縮環(huán)。心房轉(zhuǎn)

至心室的后上方，心室向前向左，然后向右轉(zhuǎn)成心球。胚胎第4周以后，心室及心球開始形成間隔。胚胎第5周心房間隔形成。胎兒第8周時(shí)，心室間隔發(fā)育完成。在心房間隔形成過程中，二尖瓣及三尖瓣也在此時(shí)形成。心球及心室嵴消失，主動(dòng)脈開口到左心室。

伴隨心臟本身發(fā)育的同時(shí)，血管也進(jìn)行發(fā)育。動(dòng)脈干的分隔由動(dòng)脈干隆起及主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈的間隔發(fā)育完成。當(dāng)心球并入右心室時(shí)，肺動(dòng)脈由左側(cè)轉(zhuǎn)至前方右側(cè)，仍與右心室保持聯(lián)系。同時(shí)主動(dòng)脈由右側(cè)轉(zhuǎn)至后方左側(cè)，而與左心室相連。主動(dòng)脈方面，最初為背主動(dòng)脈干與腹主動(dòng)脈干，在胚胎5 ～7周時(shí)發(fā)生6對(duì)動(dòng)脈弓，其腹側(cè)連接于腹主動(dòng)脈而背側(cè)連接于背主動(dòng)脈[2]。單心房、單心室系左右心房、室腔之間無間隔存在。約1/3單心室病人具有合并畸形，對(duì)臨床和血流動(dòng)力學(xué)影像最明顯的合并畸形包括肺動(dòng)脈狹窄和閉鎖，主動(dòng)脈瓣下狹窄和主動(dòng)脈縮窄或離斷。

多數(shù)先天性心臟病目前仍認(rèn)為由多基因和環(huán)境因素共同作用所致，使其發(fā)病機(jī)制更為復(fù)雜。與心血管畸形相關(guān)性較強(qiáng)的環(huán)境因素主要為：①早期宮內(nèi)感染，如風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎及柯薩奇病毒感染等;②孕母有與大劑量的放射線接觸或服用藥物史（抗癌藥、降糖藥抗癲藥物等）;③孕婦代謝紊亂性疾?。ㄌ悄虿?、高鈣血癥等）;④引起子宮內(nèi)缺氧的慢性疾病;⑤妊娠早期酗酒、吸食毒品等。雖然引起先天性心臟病的病因迄今尚未完全明確，但加強(qiáng)對(duì)孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預(yù)防病毒感染性疾病，避免與發(fā)病有關(guān)的一些高危因素，對(duì)預(yù)防小兒先天性心臟病具有重要意義。新生兒兩腔心的癥狀、體征、X線胸片改變不典型，臨床上與法洛四聯(lián)癥難以區(qū)別?，F(xiàn)在在懷孕的早、中期通過胎兒超聲心電圖及染色體、基因診斷等手段對(duì)先天性心臟病進(jìn)行早期診斷、早期干預(yù)最有價(jià)值。尤其是超聲心電圖可為基層醫(yī)院廣泛采用。

參考文獻(xiàn)：

[1]姜華，龍華，新生兒?jiǎn)涡姆?、單心?例，第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)，1000-5404（2005）17-1781-01

[2]胡亞美，江載芳，申昆玲，沈穎，實(shí)用兒科學(xué).第8版，北京：人民衛(wèi)生出版社，2015，1535-1536.

云南省文山州硯山縣婦幼保健院?663100