外顯子
- 三種脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查方法的性能評(píng)估
1基因第7 號(hào)外顯子的純合缺失導(dǎo)致，2%～5%是由SMN1 基因點(diǎn)突變或部分缺失導(dǎo)致［5-6］。鑒于SMA人群攜帶率高，病情嚴(yán)重和治療費(fèi)用昂貴，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)建議對(duì)所有育齡夫婦進(jìn)行SMA攜帶者篩查［7］。目前檢測(cè)SMN基因拷貝數(shù)的方法較多，如多重連接探針依賴擴(kuò)增技術(shù)（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）［8］、實(shí)時(shí)定量聚合酶鏈反應(yīng)（quantitative polymerase ch
- 罕見EGFR19外顯子插入聯(lián)合PIK3CA突變1例
見EGFR19外顯子插入突變聯(lián)合磷脂酰肌醇3-激酶催化亞基α(Phosphoinositide-3-kinase catalytic alpha polypeptide,PIK3CA)突變的晚期肺腺癌患者。病例資料2019年12月末,一名73歲吸煙男性以“食欲減退半年,咳嗽、胸痛2月”入院。半年前患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)食欲減退,伴噯氣、厭油,無(wú)吞咽困難、惡心、嘔吐、腹痛癥狀。2月前患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)咳嗽,干咳為主,偶爾咳少許白色黏痰,痰中帶少許血絲,伴持續(xù)性左
臨床肺科雜志 2023年7期2023-06-27
- 外顯子跳躍模式中組蛋白修飾的組合模式分析
接體選擇性剪切外顯子形成不同RNA 異構(gòu)體的過(guò)程[1]，是調(diào)節(jié)基因表達(dá)、產(chǎn)生蛋白質(zhì)分子多樣性的關(guān)鍵環(huán)節(jié)[2]。文獻(xiàn)[3-4]發(fā)現(xiàn)，90%以上的人類基因都會(huì)經(jīng)歷可變剪接?？勺兗艚硬粌H增加了生物分子的復(fù)雜性、多樣性，還與疾病的發(fā)生有關(guān)[5]。如癌基因ETS 中外顯子7b 的剪接與細(xì)胞增殖的減少有關(guān)[6]。由于剪接因子MBNL3 的調(diào)節(jié)，lncRNA PXN-AS1 的外顯子4 被保留在轉(zhuǎn)錄本中，促進(jìn)了肝癌的發(fā)生[7]。丙酮酸激酶前體mRNA 在剪接過(guò)程中保留了
電子科技大學(xué)學(xué)報(bào) 2022年5期2022-10-29
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因檢測(cè)的評(píng)價(jià)
，包括79 個(gè)外顯子，其編碼的蛋白稱為抗肌萎縮蛋白，分布于骨骼肌和心肌的細(xì)胞膜上［1］。肌萎縮蛋白基因的變異約70%～80%為一個(gè)或多個(gè)外顯子缺失突變，重復(fù)突變約占5%～10%，其余20%～30%為點(diǎn)突變［2］。杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是由于肌萎縮蛋白基因變異引起的X 連鎖隱性遺傳性肌肉疾病，患者大多癥狀嚴(yán)重，伴心肌損害，一般于12 歲前即失去行走能力，多為男性發(fā)病，女性大多為DMD 攜帶者無(wú)癥
分子診斷與治療雜志 2022年9期2022-10-09
- EGFR外顯子20插入突變陽(yáng)性NSCLC治療的臨床研究進(jìn)展
r,EGFR）外顯子20插入突變陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）分子流行病學(xué)EGFR外顯子20插入突變占所有NSCLC腺癌突變的約2%，該突變頻率在中西方NSCLC人群中相當(dāng)[1-6]。繼外顯子19缺失和外顯子21 L858R點(diǎn)突變（即兩種“經(jīng)典”EGFR激活突變），EGFR外顯子20插入為第三種常見的EGFR突變類別，約占所有攜帶EGFR突變的NSCLC病例的5%-12%，該突變頻率在中國(guó)EGFR突變
中國(guó)肺癌雜志 2022年5期2022-05-24
- 不同EGFR 敏感突變類型晚期NSCLC ?？颂婺釂嗡?聯(lián)合化療的療效對(duì)比研究
EGFR19 外顯子缺失突變及21外顯子點(diǎn)突變最為常見，這2種突變被稱為EGFR 經(jīng)典突變，共計(jì)占非小細(xì)胞肺癌EGFR 突變的85%［2］。EGFR?酪氨酸激酶抑制劑（ty?rosine kinase inhibitor，TKI）通過(guò)競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合EGFR的ATP結(jié)合位點(diǎn)，抑制腫瘤細(xì)胞與EGFR相關(guān)的酪氨酸激酶活性，阻斷下游信號(hào)通路的轉(zhuǎn)導(dǎo)，從而抑制腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)，發(fā)揮抗腫瘤作用［2］。一線使用EGFR?TKI治療晚期NSCLC，較傳統(tǒng)化療在客觀緩解率（ob?j
- 中國(guó)西北地區(qū)102例兒童Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良基因突變及家系分析研究
基因79 個(gè)外顯子拷貝數(shù)變異檢測(cè)。數(shù)據(jù)采用Coffalyser 軟件(MRC Holland)分析。結(jié)果判斷標(biāo)準(zhǔn)：對(duì)應(yīng)峰值在 0.7～1.3 提示拷貝數(shù)正常，0.3～0.7 提示雜合性缺失，1.3～1.7 提示雜合性重復(fù)，0 提示純合缺失，1.7～2.3 提示重復(fù)突變[5]。1.3.3 二代基因測(cè)序（next-generation sequencing，NGS）檢測(cè)：可以檢測(cè)DMD 基因點(diǎn)突變、微小缺失或插入突變等突變[6]，使用高通量測(cè)序儀測(cè)序。測(cè)序數(shù)
現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年5期2021-10-16
- 原發(fā)、復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移胃腸道間質(zhì)瘤KIT及PDGFRA突變與臨床病理特征間的關(guān)系
帶KIT 基因外顯子11 突變的患者對(duì)IM 治療敏感[5]，其中攜帶KIT 基因外顯子11 缺失突變的GIST患者，與未接受IM 治療的患者相比，其無(wú)復(fù)發(fā)生存時(shí)間顯著延長(zhǎng)[6]。然而，IM 治療攜帶KIT 基因外顯子9 突變的GIST 患者的療效較差，針對(duì)此類突變可使用二線靶向藥物[如舒尼替尼（sunitinib）]進(jìn)行治療[7]。KIT 基因外顯子13 和外顯子17 突變是GIST 二次繼發(fā)性突變的特征，二線靶向藥物舒尼替尼對(duì)治療攜帶KIT 基因13 號(hào)
診斷學(xué)(理論與實(shí)踐) 2021年3期2021-09-18
- 二線吉非替尼對(duì)不同表皮生長(zhǎng)因子受體突變點(diǎn)位晚期非小細(xì)胞肺癌患者療效及生存情況的影響
為EGFR19外顯子缺失和EGFR21外顯子缺失。本研究旨在分析二線吉非替尼對(duì)不同EGFR突變點(diǎn)位晚期NSCLC療效及生存情況的影響，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。1 資料與方法1.1 一般資料選取2017 年11 月至2019 年12 月于西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院（東院）接受二線吉非替尼治療的晚期NSCLC 患者。納入標(biāo)準(zhǔn)：經(jīng)病理組織學(xué)確診為晚期NSCLC；EGFR突變點(diǎn)位均經(jīng)基因檢測(cè)驗(yàn)證；生存時(shí)間≥3個(gè)月；認(rèn)知能力良好。排除標(biāo)準(zhǔn)：合并心肝腎等實(shí)質(zhì)器官嚴(yán)重功能障礙；
癌癥進(jìn)展 2021年13期2021-09-15
- 伊拉肉兔和美系獺兔FGF5基因外顯子及部分內(nèi)含子多態(tài)性研究
增出兔FGF5外顯子Ⅰ和Ⅲ，發(fā)現(xiàn)外顯子Ⅰ存在一個(gè)TCT插入突變，外顯子Ⅲ存在T-C錯(cuò)義突變。夏勝榮等[6]采用PCR-RFLP法 對(duì)5個(gè)家兔群體FGF5基因部分外顯子1的遺傳多樣性分析發(fā)現(xiàn)外顯子1的220～222位點(diǎn)存在TCT缺失。馮凱等[7]分析了5個(gè)家兔品種FGF5 CDS區(qū)序列，發(fā)現(xiàn)外顯子Ⅰ285～287位點(diǎn)存在TCT缺失，外顯子Ⅲ存在T-C突變，但是沒(méi)有得到外顯子Ⅲ的基因型條帶。李春笑等[8]采用PCR產(chǎn)物直接測(cè)序法檢測(cè)滎經(jīng)長(zhǎng)毛兔、天府黑兔以及加利
家畜生態(tài)學(xué)報(bào) 2021年8期2021-09-14
- 胃腸間質(zhì)瘤c-kit、血小板源性生長(zhǎng)因子受體A基因外顯子突變譜與臨床病理學(xué)特征分析
c-kit基因外顯子9、外顯子11、外顯子13、外顯子17和PDGFRA基因外顯子12、外顯子18的突變情況。1.2 Sanger基因測(cè)序選擇合適的腫瘤組織石蠟包埋切片5張，勾選腫瘤細(xì)胞比例在60%以上的腫瘤組織區(qū)域并行刮取、富集腫瘤細(xì)胞，蘇木精-伊紅(HE)染色結(jié)果見圖1。提取DNA，測(cè)定DNA濃度和純度，進(jìn)行聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)擴(kuò)增。采用雙向Sanger測(cè)序檢測(cè)c-kit基因外顯子9、外顯子11、外顯子13、外顯子17及PDGFRA基因外顯子12、外顯子18
實(shí)用臨床醫(yī)藥雜志 2021年13期2021-08-07
- 644例肺癌中HER-2 20外顯子插入突變陽(yáng)性率及臨床病理分析
變。其中，20外顯子插入突變是肺癌中HER-2基因最常見的突變形式[4]。有文獻(xiàn)回顧性分析了肺癌中HER-2 20外顯子插入突變的陽(yáng)性率及與臨床病理特征的相關(guān)性[5-10]，而較少有文獻(xiàn)報(bào)道肺癌中HER-2 20外顯子插入與EGFR、ALK、MET、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS、PIK3CA等9個(gè)驅(qū)動(dòng)基因突變位點(diǎn)以及與PD-L1表達(dá)的相關(guān)性。本文采用熒光定量PCR法同時(shí)分析644例肺癌標(biāo)本中9個(gè)驅(qū)動(dòng)基因的突變情況，探尋HER-2 20外顯子插入突
臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志 2021年2期2021-04-01
- 基于二代測(cè)序的RhD陽(yáng)性個(gè)體RHD基因mRNA選擇性剪接分析
基因由10 個(gè)外顯子組成，并與編碼RhCE 抗原的RHCE基因具有高度同源性［1］。大部分人類基因在剪接過(guò)程中能夠通過(guò)選擇性剪接產(chǎn)生多種mRNA 轉(zhuǎn)錄本，使機(jī)體在不同組織和不同環(huán)境條件中能夠利用一套固定的遺傳物質(zhì)表達(dá)出豐富的蛋白產(chǎn)物，以滿足不同的生理需求［2］。前期研究顯示，RHD基因也同樣存在選擇性剪接現(xiàn)象，這些選擇性剪接形成的轉(zhuǎn)錄本能否表達(dá)出不同C-端的RhD 蛋白，且這些序列多樣的RhD 蛋白是否有完整的D 抗原表位，迄今尚不清楚［3］。以往對(duì)RHD
中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版) 2021年1期2021-02-24
- 非小細(xì)胞肺癌表皮生長(zhǎng)因子受體20外顯子插入突變四例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
1］，其中19外顯子典型框內(nèi)突變和21外顯子L858R點(diǎn)突變?yōu)槊舾型蛔儯瑢?duì)靶向治療有效；20外顯子插入突變發(fā)生率較低，對(duì)化療及靶向藥物治療敏感性也較低，并且目前還沒(méi)有針對(duì)20外顯子插入突變的靶向藥物上市［2］。本文報(bào)道4例非小細(xì)胞肺癌EGFR 20外顯子插入突變患者，并對(duì)EGFR 20外顯子插入突變相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，以為此類患者的治療提供思路。1 病例簡(jiǎn)介患者1，女，47歲，主因“右肺腺癌靶向治療中，出現(xiàn)右臀部及腰部疼痛半個(gè)月”于2020-03-22就診于
實(shí)用心腦肺血管病雜志 2021年4期2021-01-09
- EGFR 在肺泡上皮不典型腺瘤樣增生中表達(dá)和突變的意義研究
19、21 號(hào)外顯子突變與不同程度AAH 的關(guān)系2.1.1 EGFR 蛋白陽(yáng)性表達(dá)與不同程度AAH 的關(guān)系41 例病例中17 例高度AAH 的病例EGFR 蛋白全部表達(dá)為陽(yáng)性，24 例低度AAH 病例中的只有17 例EGFR 蛋白表達(dá)陽(yáng)性，兩者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P ＜0.05，表1）。表1 EGFR 蛋白表達(dá)與不同程度AAH 的關(guān)系2.1.2 第19 號(hào)外顯子突變蛋白表達(dá)與不同程度AAH 的關(guān)系17 例高度AAH 病例中有13 例出現(xiàn)第19號(hào)外顯子突
- 肺腺癌患者表皮生長(zhǎng)因子受體突變與臨床病理特征的相關(guān)性
者多見EGFR外顯子的突變，因此是EGFR-TKIs治療肺癌的優(yōu)勢(shì)人群［10-12］。EGFR突變中，最常見19外顯子部分缺失突變和21外顯子L858R點(diǎn)突變，二者約占總突變的90%，同時(shí)也是EGFR-TKIs臨床療效評(píng)估的優(yōu)勢(shì)位點(diǎn)，且19、21外顯子突變者EGFR-TKIs治療預(yù)后存在差異［13］。本研究回顧分析了中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院收治的139例行EGFR突變檢測(cè)的肺腺癌患者的EGFR突變情況及臨床特點(diǎn)，詳盡地篩選優(yōu)勢(shì)人群，為EGFR突變檢測(cè)及EG
中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2020年9期2020-09-21
- 西寧地區(qū)漢族人群TBX5突變與先天性心臟病的相關(guān)性※
成員，具有8個(gè)外顯子，可編碼518個(gè)氨基酸[3]。本研究通過(guò)對(duì)研究對(duì)象TBX5的所有外顯子進(jìn)行測(cè)序和分析，探討TBX5突變與西寧地區(qū)漢族人群先天性心臟病的相關(guān)性。1.對(duì)象與方法1.1 研究對(duì)象選擇收集2016年至2019年就診于青海大學(xué)附屬醫(yī)院的220例西寧地區(qū)的漢族CHD患者及220名健康者血液。本次研究通過(guò)青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院倫理審查委員會(huì)審查，并與所有研究對(duì)象簽署知情同意書。1.2 樣本收集與DNA提取抽取受試者外周靜脈血5 mL于EDTA抗凝管中，并用G
中國(guó)高原醫(yī)學(xué)與生物學(xué)雜志 2020年4期2020-05-25
- EGFR基因少見突變型非小細(xì)胞肺癌的臨床特征及應(yīng)用EGFR-TKIs治療效果評(píng)價(jià)
[10]。19外顯子框內(nèi)缺失突變和21外顯子L858R突變是EGFR敏感性突變中最主要的兩種類型，占與EGFR敏感性相關(guān)的所有臨床重要突變的90%[11]。這兩種常見突變的出現(xiàn)與女性、不吸煙、亞裔人群以及組織學(xué)類型為肺腺癌相關(guān)[12]。除以上兩種最常見的突變類型外，在EGFR基因的18-21外顯子間的區(qū)域還發(fā)現(xiàn)了其他類型的突變[13]。這些少見的突變和在同一個(gè)腫瘤內(nèi)同時(shí)發(fā)現(xiàn)的兩種或更多不同類型的突變組成的復(fù)合突變目前還沒(méi)有足夠的研究報(bào)道，其對(duì)于TKI類藥物
中國(guó)肺癌雜志 2019年5期2019-08-26
- 非小細(xì)胞肺癌EGFR- TK非經(jīng)典突變臨床研究進(jìn)展*
[9]。19號(hào)外顯子的缺失突變(Del19)和21號(hào)外顯子點(diǎn)突變(L858R)約占EGFR總突變的84.60%，此二類突變類型已被確定為TK敏感突變。除敏感突變外，發(fā)生在18～21號(hào)外顯子中的其他突變被稱為非經(jīng)典突變，約占總EGFR突變的12.10%[10]。EGFR-TKIs在晚期EGFR敏感突變類型的NSCLC患者中的療效顯著在多項(xiàng)臨床實(shí)驗(yàn)中被證實(shí)[11-12]。由于EGFR非經(jīng)典突變的NSCLC患者突變率低，其靶向藥物治療方案缺乏高級(jí)別循證醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)支
腫瘤預(yù)防與治療 2019年6期2019-07-30
- 非小細(xì)胞肺癌EGFR基因不同突變位點(diǎn)對(duì)TKI治療反應(yīng)的meta分析
0%[1]，而外顯子19缺失和外顯子21 L858R替換是其中最常見的藥物敏感性突變點(diǎn)，大約占所有突變的85%～90%[2]。Carey et al[3]研究表明這兩種不同突變位點(diǎn)在進(jìn)行酪氨酸激酶抑制劑(tyrosine kinase inhibitors, TKI)治療時(shí)會(huì)獲得不同的生存時(shí)間和反應(yīng)率，這一結(jié)論尚有爭(zhēng)議，為了更好地預(yù)測(cè)不同突變位點(diǎn)患者對(duì)TKI的療效，該研究進(jìn)行了更新的薈萃分析(meta-analysis)。1 材料與方法1.1 文獻(xiàn)檢索方法
安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2019年7期2019-07-17
- 大白豬DQB第2外顯子SNP多態(tài)性分析
A-DQB基因外顯子 2 多態(tài)性進(jìn)行分析，結(jié)果表明山西白豬 SLA-DQB 外顯子 2 在 HaeⅢ酶切位點(diǎn)上有多態(tài)性。1 材料1.1 試驗(yàn)材料本試驗(yàn)的試驗(yàn)動(dòng)物為大白豬。取仔豬耳組織 5～6 g，放入盛有 75%乙醇的EP管中，將EP管置于冰盒中帶回實(shí)驗(yàn)室，在-20℃冰箱凍存?zhèn)溆谩１驹囼?yàn)采用的是傳統(tǒng)的苯酚-氯仿抽提法以及DNA提取試劑盒對(duì)基因組DNA進(jìn)行提取，TE溶解，-20℃保存?zhèn)溆谩?.2 試驗(yàn)方法1.2.1 引物設(shè)計(jì) 參照根據(jù) Shia 等[3]報(bào)道
甘肅畜牧獸醫(yī) 2019年5期2019-06-20
- 苯丙氨酸羥化酶基因突變的生物信息學(xué)分析*
，隨著基因組和外顯子組測(cè)序的發(fā)展，很多新發(fā)突變，特別是一些癥狀相對(duì)較輕的突變也逐漸被檢測(cè)出來(lái)[4]。截至目前，已經(jīng)在患有PKU的患者中鑒定了約1 000種不同的PAH基因突變體[5]。并且PAH基因具有突變異質(zhì)性，不同種族與地區(qū)的突變位點(diǎn)及分布有較大差異[6]。本研究采用云南省漢族PKU患者中發(fā)現(xiàn)的6例PAH基因新發(fā)突變?yōu)椴牧?，從生物信息學(xué)角度分析PAH基因的錯(cuò)義突變與蛋白結(jié)構(gòu)，以及進(jìn)一步可能導(dǎo)致的功能改變的關(guān)系，并利用生物信息學(xué)方法嘗試探討新發(fā)剪接突變的
重慶醫(yī)學(xué) 2019年24期2019-04-26
- 外顯子組測(cè)序技術(shù)的原理及應(yīng)用概述
源于編碼區(qū)，即外顯子的差異[4,5]，而前期的研究則多聚焦于非編碼區(qū)的變異，對(duì)外顯子變異的關(guān)注度較欠缺。由于全基因組測(cè)序費(fèi)用高昂，因此在研究可用的財(cái)力資源一定的條件下，外顯子組測(cè)序技術(shù)更適合探索高深度測(cè)序數(shù)據(jù)的大批量樣本研究?；谏鲜鲈?，眾多研究者開始優(yōu)先關(guān)注編碼區(qū)的信息，從而加速了外顯子組測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)。外顯子是蛋白質(zhì)的編碼區(qū)，是真核生物基因組的一部分，含有合成蛋白質(zhì)所需的遺傳信息，基因組中的全部外顯子稱為外顯子組。如人類基因組大約有1.8×105個(gè)外
生物學(xué)教學(xué) 2018年2期2018-11-29
- 奶牛CD4基因選擇性剪接的鑒定
檢測(cè)到兩種相差外顯子8(長(zhǎng)122 bp)的CD4 mRNA序列，導(dǎo)致兩者編碼的CD4蛋白相差60個(gè)氨基酸[7]。但這種CD4基因整個(gè)外顯子8缺失現(xiàn)象，尚未在奶牛等其他畜禽研究中報(bào)道?；谇捌谠谪iCD4基因外顯子8處檢測(cè)到的選擇性剪接體。因此，本試驗(yàn)利用反轉(zhuǎn)錄PCR (reverse transcription-PCR, RT-PCR)和測(cè)序，檢測(cè)奶牛CD4基因外顯子8處的剪接體，為研究奶牛CD4基因的結(jié)構(gòu)和功能提供相應(yīng)基礎(chǔ)。1 材料與方法1.1 試驗(yàn)材料采
安徽科技學(xué)院學(xué)報(bào) 2018年3期2018-09-18
- MET 14外顯子跳躍突變?cè)诜切〖?xì)胞肺癌中的研究進(jìn)展
在MET 14外顯子跳躍突變的患者中取得了良好的抗腫瘤效果，提示MET 14外顯子跳躍突變或可作為NSCLC患者治療的新靶點(diǎn)[6]。本文就MET 14外顯子跳躍突變的分子機(jī)制、人群特征、治療策略及耐藥機(jī)制進(jìn)行綜述。1 MET 14外顯子跳躍突變的分子機(jī)制作為一種跨膜酪氨酸激酶受體，MET與配體HGF結(jié)合后，發(fā)生二聚化并引起細(xì)胞內(nèi)多種酪氨酸殘基的磷酸化，進(jìn)而激活一系列下游信號(hào)通路，包括Ras-MAPK、PI3K-Akt等，進(jìn)而發(fā)揮其促細(xì)胞增殖、生長(zhǎng)、遷移及血
中國(guó)肺癌雜志 2018年7期2018-08-26
- 不同EGFR突變位點(diǎn)晚期非小細(xì)胞肺癌的臨床特征及對(duì)靶向藥物治療反應(yīng)分析
4]。EGFR外顯子的突變狀態(tài)不同導(dǎo)致NSCLC患者EGFR-TKI的療效差異。2009年艾瑞莎泛亞研究(Iressa Pan-Asia Study, IPASS) 結(jié)果顯示，相較于化療，接受吉非替尼治療的EGFR突變陽(yáng)性肺腺癌患者具有更高的無(wú)進(jìn)展生存期(progression-free survival, PFS)及與健康相關(guān)的生活質(zhì)量等[5]。有研究已將其應(yīng)用擴(kuò)大范圍至所有NSCLC患者[6-7]。外顯子18、19、20、21是EGFR的敏感突變點(diǎn)，其
中華肺部疾病雜志(電子版) 2018年3期2018-07-05
- 非小細(xì)胞肺癌EGFR罕見突變與EGFR-TKI靶向治療的研究進(jìn)展
要集中在19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這是EGFR-TKI分子靶向治療的最大獲益人群，已經(jīng)在各種臨床研究中得到一致驗(yàn)證，而EGFR罕見突變的NSCLC患者因突變率低，缺乏大型臨床研究作依據(jù)，因此對(duì)靶向藥物選擇尚未達(dá)成共識(shí)，但仍有一些回顧性研究和匯總分析結(jié)果為這部分患者的治療提供參考。本文通過(guò)對(duì)近年來(lái)EGFR罕見突變的NSCLC患者的靶向治療進(jìn)行綜述，希望對(duì)以后這類罕見突變患者臨床EGFR-TKI的研究和使用有一定指導(dǎo)作用。1 非小細(xì)胞肺癌
重慶醫(yī)學(xué) 2018年28期2018-03-21
- PD—1及其配體的結(jié)構(gòu)
D1基因由5個(gè)外顯子。外顯子1編碼一個(gè)短信號(hào)序列，第2外顯子編碼IG域。莖和跨膜域是由外顯子3和外顯子4編碼的一個(gè)短12AA序列，標(biāo)志著胞質(zhì)域的起始。外顯子5包含C-末端胞內(nèi)殘基和一個(gè)長(zhǎng)的3 UTR[2]。PD-1的剪接變異體是從人活化T細(xì)胞克隆而得到。在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中缺乏外顯子2、外顯子3、外顯子2和3，或外顯子2到4。除了外顯子3的剪接變異體（pd-1ex3），其他所有變異體都以相似的水平全長(zhǎng)PD-1表達(dá)于外周血單個(gè)核細(xì)胞（PBMC）。當(dāng)人的T細(xì)胞受到抗C
科技視界 2017年27期2018-01-04
- 癌癥相關(guān)基因選擇性剪接進(jìn)化數(shù)據(jù)庫(kù)的構(gòu)建
體，選擇性剪接外顯子展示了其在不同物種中多樣的進(jìn)化功能.本文系統(tǒng)整理了2989個(gè)癌癥相關(guān)基因的各項(xiàng)功能，通過(guò)比較基因組學(xué)的分析方法總結(jié)了癌癥相關(guān)基因的選擇性剪接外顯子的功能和進(jìn)化關(guān)系，建立了癌癥相關(guān)基因選擇性剪接進(jìn)化數(shù)據(jù)庫(kù)(ASeeDB數(shù)據(jù)庫(kù)).ASeeDB包含癌癥相關(guān)基因外顯子區(qū)域的進(jìn)化保守性、結(jié)構(gòu)域預(yù)測(cè)、Ka/Ks值、以及基因、轉(zhuǎn)錄本、外顯子區(qū)域3個(gè)層次的表達(dá)量統(tǒng)計(jì)等信息，結(jié)合這些信息用戶可以方便的檢索有研究意義的基因或者外顯子.外顯子區(qū)域蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域
復(fù)旦學(xué)報(bào)（自然科學(xué)版） 2016年5期2016-11-25
- 江西地區(qū)非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變分析
基因18～21外顯子突變進(jìn)行檢測(cè)，并分析其突變類型、突變發(fā)生率及其與臨床特征之間的關(guān)系。結(jié)果在78例非小細(xì)胞肺癌患者中，共有27例發(fā)生EGFR基因突變，總突變率為34.6%。其中，第18、19、20、21號(hào)外顯子突變率分別2.6%（2/78），12.8%（10/78），3.9%（3/78），14.1%（11/78）。一例既有21號(hào)外顯子突變，又有20號(hào)外顯子突變，其中，19號(hào)外顯子的突變均為第746～750密碼子的堿基缺失，21號(hào)外顯子突變類型以L858R
實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué) 2016年5期2016-11-15
- 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)與基因表型的關(guān)聯(lián)
基因突變發(fā)生在外顯子45～55 22例（40.74%），2～19區(qū)域10例（19.23%）。48例基因異?；颊咧?，符合閱讀框架原則42例（87.5%）。結(jié)論：基因缺失的大小與臨床癥狀的關(guān)系不大，病情嚴(yán)重程度關(guān)鍵取決于突變是否會(huì)破壞閱讀框結(jié)構(gòu)?；蛲蛔?cè)浇咏?'端對(duì)智力的影響越輕，越接近3'端對(duì)智力的影響越重。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良；杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因；多重鏈接探針依賴擴(kuò)增技術(shù)；基因缺失；基因重復(fù)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne muscular dystro
神經(jīng)損傷與功能重建 2016年1期2016-09-12
- 肺腺癌EGFR突變患者一線化療與靶向治療生存分析
EGFR19號(hào)外顯子缺失和EGFR21號(hào)外顯子突變患者一線化療和靶向治療進(jìn)行生存分析。方法回顧性收集番禺中心醫(yī)院就診的101例肺腺癌患者資料，篩選出45例已做EGFR檢測(cè)的患者，分析EGFR基因突變與臨床各病理參數(shù)之間的關(guān)系。在45例EGFR基因突變患者中，篩選出19例19號(hào)外顯子缺失和14例21號(hào)外顯子突變患者，分別分析其一線化療和靶向治療生存狀況。結(jié)果19號(hào)外顯子缺失患者的中位總生存期(OS)為11.2個(gè)月，較21號(hào)外顯子突變者的10.3個(gè)月長(zhǎng)，差異具
海南醫(yī)學(xué) 2016年3期2016-03-09
- EGFR基因突變與非小細(xì)胞肺癌相關(guān)研究進(jìn)展
kb，由28個(gè)外顯子組成。其酪氨酸激酶功能區(qū)由外顯子18-24編碼，其中外顯子18-20編碼N端半段結(jié)構(gòu)(N terminal half,N-Lobe),外顯子21-24編碼C端半段結(jié)構(gòu)(C terminal half,C-Lobe)。EGFR是癌癥生長(zhǎng)的刺激因素。EGFR基因突變可使EGFR在沒(méi)有配體與其結(jié)合的情況下激活下游分子，從而引起腫瘤等疾病的發(fā)生[10]。有研究顯示[11]EGFR基因突變和蛋白的過(guò)表達(dá)都可以激化下游信號(hào)通路，這與癌癥的的發(fā)生有密
- 黑羽鵪鶉ESRβ基因外顯子多態(tài)性及其與產(chǎn)蛋性狀的相關(guān)性分析
鶉ESRβ基因外顯子多態(tài)性及其與產(chǎn)蛋性狀的相關(guān)性分析謝三磊，文鳳云＊，李俊強(qiáng)，王 晴，梁 鈺，劉藝婷，李 磊，陳 藝（河南科技大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院，洛陽(yáng)471003）摘 要：試驗(yàn)旨在研究鵪鶉雌激素受體β亞基（ESRβ）基因外顯子多態(tài)性及其與產(chǎn)蛋性能的關(guān)聯(lián)性，為鵪鶉產(chǎn)蛋性能候選基因的確立及分子標(biāo)記輔助選育提供理論依據(jù)。選取健康蛋用黑羽鵪鶉為研究對(duì)象，開產(chǎn)后進(jìn)行生產(chǎn)性能的持續(xù)統(tǒng)計(jì)（60d），采用PCR－SSCP法對(duì)鵪鶉ESRβ基因多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)，并運(yùn)用SPSS 1
中國(guó)畜牧獸醫(yī)文摘 2016年12期2016-02-16
- 高郵鴨群體 MSTN、MyoD1和 MyoG基因外顯子中SNP位點(diǎn)的分析
和MyoG基因外顯子中SNP位點(diǎn)的分析劉宏祥，徐文娟，宋衛(wèi)濤，朱文奇，胡艷，姬改革，李慧芳(江蘇省家禽科學(xué)研究所，江蘇揚(yáng)州225125)摘要：MSTN、MyoD1和MyoG基因與禽類骨骼肌的生長(zhǎng)發(fā)育密切相關(guān)。本試驗(yàn)以高郵鴨為素材，對(duì)MSTN、MyoD1和MyoG 3個(gè)基因的外顯子單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)進(jìn)行了鑒定，并對(duì)這些位點(diǎn)對(duì)蛋白質(zhì)的影響及群體遺傳信息進(jìn)行了分析。結(jié)果顯示，MSTN、MyoD1和MyoG 3個(gè)基因的外顯子分別有9個(gè)、4個(gè)和7個(gè)SNP位
江蘇農(nóng)業(yè)學(xué)報(bào) 2015年3期2016-01-15
- 非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變與臨床特征分析
測(cè)EGFR基因外顯子18、19、20、21的突變情況。結(jié)果 130例NSCLC共檢出57例EGFR基因突變（43.8%），其中18、19、20、21單獨(dú)突變分別為1例（0.8%）、26例（20%）、1例（0.8%）、23例（17.7%），主要突變類型為19外顯子缺失（構(gòu)成比45.6%）和外顯子21 L858R（構(gòu)成比38.6%）。女性患者突變率高于男性患者（65.9% vs 31.3%，P＜0.01）。腺癌患者突變率高于鱗癌患者（51.6% vs 22.9
浙江臨床醫(yī)學(xué) 2015年10期2015-11-02
- 甘肅西門塔爾牛甘州類群MSTN基因外顯子多態(tài)性分析
群MSTN基因外顯子多態(tài)性分析李積友1，4梁春花2劉霞1，3孫雪婧2杜曉華1，2（1.甘肅省草食動(dòng)物生物技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，蘭州 730070；2.甘肅農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物醫(yī)學(xué)院，蘭州 730070；3.甘肅農(nóng)業(yè)大學(xué)生命科學(xué)技術(shù)學(xué)院，蘭州 730070；4.甘肅省畜牧業(yè)產(chǎn)業(yè)管理局，蘭州 730030）采用PCR-SSCP方法檢測(cè)50頭甘肅西門塔爾牛甘州類群MSTN基因3個(gè)外顯子的遺傳多態(tài)性，并對(duì)群體內(nèi)各等位基因進(jìn)行測(cè)序，旨為探討西門塔爾牛MSTN基因與肉質(zhì)性狀關(guān)聯(lián)等方
生物技術(shù)通報(bào) 2015年6期2015-10-27
- 非小細(xì)胞肺癌患者腫瘤組織中EGFR、K-Ras和BRAF基因突變的分子病理檢測(cè)分析
因結(jié)構(gòu)域的3個(gè)外顯子(外顯子18、19和21)發(fā)生突變的患者對(duì)EGFR-TKI藥物的反應(yīng)性更好，而EGFR基因外顯子20發(fā)生突變、K-Ras基因外顯子12、13和61以及BRAF基因V600E發(fā)生突變的患者對(duì)EGFR-TKI藥物的反應(yīng)性差［9-11］。本研究通過(guò)直接測(cè)序法獲得基因突變類型，分析 NSCLC患者 EGFR基因、K-Ras基因和BRAF基因突變情況，為判斷疾病發(fā)展過(guò)程、預(yù)后及EGFR-TKI靶向治療提供分子病理學(xué)依據(jù)。1 材料與方法1.1 材料
解放軍醫(yī)藥雜志 2015年4期2015-09-14
- 鹽酸?？颂婺嶂委烢GFR突變狀態(tài)明確的晚期非小細(xì)胞肺癌的臨床觀察
檢測(cè)，其中19外顯子缺失突變55例，21外顯子L858R錯(cuò)義突變40例，18外顯子突變1例，19外顯子缺失突變和21外顯子L858R點(diǎn)突變復(fù)合突變1例，20外顯子S768I和21外顯子L858R點(diǎn)突變復(fù)合突變2例，野生型25例。其中鹽酸?？颂婺嵊糜谝痪€治療60例，維持治療2例，二線及以上治療62例?；颊咭话闾卣饕姳?。2.2 總體療效 124例患者均服用鹽酸?？颂婺?個(gè)月以上，服藥1個(gè)月后評(píng)價(jià)療效。全組124例患者中，PR 64例，SD 35例，PD 25
中國(guó)肺癌雜志 2015年12期2015-09-10
- 改進(jìn)的RNA-Seq數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)錄組表達(dá)分析研究
進(jìn)行約束并進(jìn)行外顯子讀段數(shù)目歸一化處理，解決了讀段非均勻分布下的多源映射問(wèn)題。通過(guò)引入“偽外顯子”和“偽轉(zhuǎn)錄本”分別處理接合區(qū)讀段和噪聲讀段。將模型應(yīng)用到真實(shí)數(shù)據(jù)集上，并與原LDASeq(Latent Dirichlet allocation for sequencing data)模型和目前流行的 Cufflinks與RSEM(RNA-Seq by expectation maximization)方法進(jìn)行對(duì)比。結(jié)果顯示,改進(jìn)方法獲得了更為準(zhǔn)確的轉(zhuǎn)錄本及
數(shù)據(jù)采集與處理 2015年5期2015-05-04
- 內(nèi)皮生長(zhǎng)因子受體突變非小細(xì)胞肺癌精準(zhǔn)個(gè)體化治療
kb，由28個(gè)外顯子組成，編碼1186個(gè)氨基酸[18]，其糖蛋白分子量約170 ku[19]。EGFR家族有4個(gè)結(jié)構(gòu)相似的受體分子，即ErbBl(EGFR)、ErbB2(HER2)、ErbB3 (HER3)和ErbB4(HER4)，同屬于受體酪氨酸激酶(RTKS)。它們都含有1個(gè)胞外配體結(jié)合結(jié)構(gòu)域，1個(gè)跨膜結(jié)構(gòu)域和1個(gè)具有酪氨酸激酶活性的胞漿結(jié)構(gòu)域[20]。異常的EGFR活化機(jī)制包括受體本身的擴(kuò)增、受體配體的過(guò)表達(dá)、活化突變，以及負(fù)性調(diào)節(jié)途徑的缺乏。因此，
武警醫(yī)學(xué) 2015年8期2015-03-24
- EGFR基因19和21外顯子突變的晚期非小細(xì)胞肺癌一線化療治療的療效比較
基因19和21外顯子突變的晚期非小細(xì)胞肺癌一線化療治療的療效比較段惠潔,王秀麗,趙 兵(新疆醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院，新疆 烏魯木齊 830011)目的 比較晚期非小細(xì)胞肺癌EGFR基因19和21外顯子突變患者行一線化療的效果。方法 選擇EGFR 19和21外顯子突變的Ⅳ期非小細(xì)胞肺癌患者59例，其中19外顯子突變組28例，21外顯子突變組31例，均一線給予含培美曲塞聯(lián)合鉑類的化療方案治療，對(duì)比2組患者的中位無(wú)進(jìn)展生存期(PFS)，同時(shí)對(duì)2組患者PFS根據(jù)不同
現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志 2015年24期2015-02-07
- 關(guān)于可變剪接的相關(guān)論述
1］(1)盒式外顯子(2)內(nèi)含子保留(3)互斥外顯子(4)5’供體位點(diǎn)可變(5)3’受體位點(diǎn)可變(6)可變起始外顯子(7)可變終止外顯子。如圖1 所示。圖1 可變剪接模式對(duì)可變剪接的研究也在不斷的發(fā)展中，其中主要的方法有基于比較基因組學(xué)的可變剪接研究、基于高通量測(cè)序的可變剪接研究和基于基因組序列特征的可變剪接研究。1.1 基于比較基因組學(xué)的可變剪接研究比較基因組學(xué)(Comparative Genomics)是在基因組圖譜和測(cè)序的基礎(chǔ)上對(duì)已知的基因和基因組結(jié)
宜春學(xué)院學(xué)報(bào) 2015年12期2015-01-13
- 非小細(xì)胞肺癌314例EGFR基因突變的研究
因的19和21外顯子的突變與TKIs的療效密切相關(guān)，不同外顯子的突變將導(dǎo)致蛋白的構(gòu)象變化，改變和增強(qiáng)蛋白的活性，增強(qiáng)對(duì)TKIs的敏感性［3］。本研究檢測(cè)了314例中國(guó)大陸非小細(xì)胞肺癌患者的EGFR突變情況，并與部分國(guó)外報(bào)道的數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，同時(shí)分析EGFR突變與其臨床特征間的關(guān)系，旨在為篩選最合適的病人進(jìn)行有針對(duì)性的靶向治療提供依據(jù)，避免不合理用藥。1 材料與方法1.1 材料收集寧波李惠利醫(yī)院2012－06～2013－11間胸外科手術(shù)切除并經(jīng)病理確診的非小細(xì)
山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2014年6期2014-11-21
- 人類組成型和可變外顯子的密碼子偏性及聚類分析
計(jì)算人類組成型外顯子和可變外顯子的RSCU值,對(duì)兩種外顯子的RSCU值進(jìn)行了比較?結(jié)果表明,除了UAG?UGA?UAA 3個(gè)終止密碼子外,兩種外顯子的密碼子偏性都是相同的?對(duì)30條可變外顯子和30條組成型外顯子序列的RSCU值進(jìn)行聚類分析,聚類結(jié)果不能把兩種外顯子區(qū)別開,證明兩種外顯子之間的密碼子偏性是相同的?對(duì)這60條序列的HI進(jìn)行了聚類分析,聚類結(jié)果沒(méi)有把兩種外顯子分開?所以外顯子序列中沒(méi)有組成型剪接和可變剪接的信息?關(guān)鍵字:人類;組成型外顯子;可變外
湖北農(nóng)業(yè)科學(xué) 2014年11期2014-09-10
- EGFR 19和21外顯子突變肺癌患者的臨床特征比較和預(yù)后分析
多具有EGFR外顯子的突變。EGFR的主要突變位點(diǎn)包括18-21外顯子，其中以19外顯子的缺失突變和21外顯子的點(diǎn)突變最為常見[5]。然而最近研究表明，在各中心試驗(yàn)中EGFR-TKIs應(yīng)用于不同EGFR突變類型患者的效果不盡相同。Lee等[6]通過(guò)對(duì)比170例EGFR突變陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者一線應(yīng)用TKIs療效及預(yù)后發(fā)現(xiàn)，不同亞型的EGFR突變患者應(yīng)用EGFR-TKIs療效不同。其中，E7
中國(guó)肺癌雜志 2014年11期2014-09-06
- 比格犬雌激素受體β四個(gè)剪接異構(gòu)體的發(fā)現(xiàn)
可能存在的兩兩外顯子缺失的剪接異構(gòu)體，設(shè)計(jì)引物如下：1.2.3 下丘腦、垂體、卵巢、子宮組織總RNA的提取采用Trizol一步法提取比格犬下丘腦、垂體、卵巢、子宮總RNA。微量分光光度計(jì)測(cè)定A260、A280的吸光度值，準(zhǔn)確定量總RNA的濃度和純度。取1 μg RNA用于1%瓊脂糖電泳，以檢測(cè)RNA的完整性。將RNA儲(chǔ)存于-80℃冰箱備用。按照ReverTra Ace(TOYOBO)試劑盒操作說(shuō)明書，將總RNA反轉(zhuǎn)錄為cDNA，反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物保存于-20℃冰箱
中國(guó)比較醫(yī)學(xué)雜志 2014年11期2014-08-14
- 胃腸道間質(zhì)瘤分子靶向治療繼發(fā)性耐藥基因突變的研究
檢測(cè)KIT基因外顯子9、11、13、17和PDGFRA基因12、18外顯子突變；并對(duì)伊馬替尼繼發(fā)耐藥的65例患者進(jìn)行2次檢測(cè)。結(jié)果98例患者中，KIT突變79例 (80．6%)，其中外顯子11突變61例(62.2%)，外顯子9突變18例(18.4%)；PDGFRA突變3例(3.1%)。不同性別、年齡以及晚期GIST患者和潛在惡性的GIST患者間突變比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)；而不同部位GIST的KIT外顯子11突變發(fā)生率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P胃腸道
疑難病雜志 2014年2期2014-08-10
- 胃腸道間質(zhì)瘤中c-kit和PDGFRA基因突變多態(tài)性分析
GFRA基因各外顯子引物序列見表1。表1 c-kit和PDGFRA基因各外顯子引物序列1.2.3 DNA提取:采用QIAamp DNA FFPE Tissue Kit試劑盒提取病變組織DNA，將含有DNA組織的蠟塊連切5張10μm的厚蠟?zāi)?，?yán)格按照試劑盒說(shuō)明步驟進(jìn)行操作，并測(cè)定其純度和濃度備用。1.2.4 PCR擴(kuò)增:PCR反應(yīng)體系(50μl):2×Taq PCR Master Mix 25μl;DNA模板2μl;上、下游引物各2μl(10 pmol);滅
解放軍醫(yī)藥雜志 2014年2期2014-02-14
- 非小細(xì)胞肺癌EGFR基因第一內(nèi)含子（CA）n多態(tài)性與基因突變及預(yù)后的關(guān)系
n及19、21外顯子突變。結(jié)果129例NSCLC患者中，檢出EGFR基因突變35例（27．1%），其中EGFR19外顯子21例（16．3%），21外顯子15例（11．6%）。EGFR intron 1（CA）n出現(xiàn)頻率最多的等位基因?yàn)椋–A）20（38．8%），其次為（CA）16（26．4%）。短（CA）n與EGFR基因突變有關(guān)，特別是19外顯子突變，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均P＜0．05），但與21外顯子突變無(wú)明顯相關(guān)，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0．05）。（CA
浙江醫(yī)學(xué) 2013年11期2013-04-19
- 脆性組氨酸三聯(lián)體基因與喉癌研究探討
體喉黏膜中第5外顯子與第8外顯子的缺失情況，并對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行記錄，給予統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，得出結(jié)論。結(jié)果研究組與對(duì)照組患者均進(jìn)行喉黏膜活體檢測(cè)可知，對(duì)照組23例正常人群檢測(cè)結(jié)果脆性組氨酸三聯(lián)體基因在人體喉黏膜中第5外顯子與第8外顯子無(wú)1例發(fā)生純合性缺失現(xiàn)象，均在喉黏膜中成功擴(kuò)增出脆性組氨酸三聯(lián)體基因在人體喉黏膜中第5外顯子與第8外顯子，缺失率為0.00%；而研究組23例喉癌患者檢測(cè)結(jié)果脆性組氨酸三聯(lián)體基因在人體喉黏膜中第5外顯子純合性缺失人數(shù)為7例（30.43%）
中國(guó)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué) 2013年1期2013-01-31
- 聯(lián)合應(yīng)用 MLPA 技術(shù)和基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)DMD基因單個(gè)外顯子缺失突變
MD 基因單個(gè)外顯子缺失突變的準(zhǔn)確率，避免將單個(gè)外顯子的微小突變誤判為缺失突變，為DMD 家系成員的遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷提供準(zhǔn)確的依據(jù)，本實(shí)驗(yàn)室通過(guò)多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、PCR 技術(shù)和基因測(cè)序方法的聯(lián)合應(yīng)用，對(duì)疑為DMD 基因單個(gè)外顯子缺失的樣本進(jìn)行基因診斷。1 材料與方法1.1 材料1.1.1 研究對(duì)象 研究對(duì)象為來(lái)自全國(guó)各醫(yī)院神經(jīng)科或兒科的患
中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù) 2011年5期2011-12-01
- 生長(zhǎng)激素受體外顯子3缺失多態(tài)性在矮小兒童與正常兒童中的分布比較
異。有研究表明外顯子3缺失的基因多態(tài)性可以導(dǎo)致GHR對(duì)GH反應(yīng)性的不一致，從而導(dǎo)致不同個(gè)體對(duì)GH治療反應(yīng)的不一致[2]，不同種族中GHR基因多態(tài)性分布不同[3]。本研究旨在了解矮小癥兒童和正常兒童GHR基因外顯子3缺失多態(tài)性的分布差異，為今后探討其是否與矮小癥的發(fā)病有關(guān)，并結(jié)合臨床指標(biāo)建立可靠的GH治療預(yù)測(cè)模式奠定基礎(chǔ)。1 對(duì)象與方法1.1 研究對(duì)象 自 2009年9月—2010年6月于天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科就診的矮小癥患兒中選出滿足如下條件的14
天津醫(yī)藥 2011年5期2011-07-21
- 應(yīng)用10對(duì)引物多重PCR方法檢測(cè)DMD基因缺失
Mb，由79個(gè)外顯子和78個(gè)內(nèi)含子構(gòu)成，具有較高頻率的突變。在所有突變中，基因缺失最為常見，約占55%～65%，基因重復(fù)占5%～10%，點(diǎn)突變占25%左右。基因缺失主要見于2個(gè)缺失熱區(qū)：5′端的第4～21外顯子（占缺失的20%）及第44～52外顯子（占缺失的54%～60%）。近年來(lái)，Chamberlain 等［1］、Beggs等［2］、Abbs等［3］在2個(gè)缺失熱點(diǎn)區(qū)設(shè)計(jì)了外顯子引物，建立了檢測(cè)本病基因缺失的多重PCR方法。我們?cè)贒MD基因缺失熱點(diǎn)區(qū)域外顯
中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2010年5期2010-08-21
- 山羊生長(zhǎng)軸各類激素及其受體基因的研究
組成，包含5個(gè)外顯子和4個(gè)內(nèi)含子，在啟動(dòng)子中含有順式調(diào)控序列，在轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游83 bp有TATA盒。山羊GH基因5個(gè)外顯子長(zhǎng)度分別為13 bp、161 bp、117 bp、162 bp和201 bp；4個(gè)內(nèi)含子長(zhǎng)度分別為247 bp、227 bp、229 bp和276 bp，外顯子和內(nèi)含子的交界處均符合GT-AG規(guī)則，該研究為山羊GH基因多態(tài)的研究奠定了基礎(chǔ)。山羊GH基因則是通過(guò)比較基因組學(xué)技術(shù)定位于19號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上（19q22）。在山羊基因組中，
中國(guó)畜牧業(yè) 2010年7期2010-02-10